Che cos'è la sindrome di William?
Sindrome di Williams, oggi si celebra la Giornata Mondiale La sindrome di Williams è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, con un'incidenza di circa un caso ogni 10mila nascite. Si tratta di una patologia non ereditaria, dovuta alla delezione del cromosoma 7 nella regione q11.
Quali sono i sintomi della sindrome di Williams?
La Sindrome di Williams è una malattia rara che colpisce i bambini fin dai primi mesi di vita. I segni iniziali includono crescita limitata, problemi nell'alimentazione, difficoltà nello sviluppo dei movimenti e presenza di anomalie fisiche.
Chi ha scoperto la sindrome di Williams?
La sindrome Williams è stata descritta per la prima volta nei primi anni '60 da due cardiologici, Williams e Beuren, che hanno segnalato alcuni pazienti che presentavano una facies particolare (aspetto caratteristico del volto) in associazione con ritardo di sviluppo e stenosi aortica sopravalvolare.
Che cos'è la sindrome di Prader Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da disfunzione dell'ipotalamo e dell'ipofisi, associata a ipotonia grave e problemi di alimentazione nel periodo neonatale, seguiti da un periodo caratterizzato da un eccessivo aumento di peso e iperfagia.
Che cos'è la sindrome di Edward?
La sindrome di Edwards o trisomia 18 è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a ritardo di crescita sia prima che dopo la nascita con aspetto emaciato, capo piccolo (microcefalia) e anomalie a carico di diversi organi.
Cos'è la sindrome di Williams?
Come curare la sindrome di Williams?
Attualmente non esiste una terapia specifica per la sindrome. Si può però intervenire sulla cardiopatia congenita e, attraverso periodiche visite specialistiche, si può prevenire o rallentare l'insorgenza di alcuni sintomi e complicazioni, specie a livello renale.
Come si diagnostica la sindrome di Williams?
Dopo aver notato la presenza dei tratti distintivi prima descritti, è opportuno procedere con esami specifici che confermano la presenza della sindrome di Williams. Il test più importante per la diagnosi di questa rara patologia genetica si chiama FISH, Fluorescence In Situ Hybridization.
Come si vive con la sindrome di George?
Nel complesso la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge che raggiungono l'età adulta hanno un'aspettativa di vita sostanzialmente normale o di poco inferiore in caso di specifici problemi di salute. Generalmente si tratta di soggetti in grado di vivere in modo indipendente.
Che cos'è la sindrome di West?
La sindrome di West è una rara forma di epilessia che si manifesta nei primi mesi di vita con la comparsa di scariche di contrazioni muscolari involontarie (spasmi), spesso seguite da crisi di pianto intenso. Per questo, è stata definita in passato come “spasmi infantili”.
Che cos'è la sindrome di Martin Bell?
La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.
Come si chiama la sindrome della morte improvvisa?
La SIDS (detta anche morte in culla) è una delle cause più comuni di morte nei neonati di età compresa tra 1 mese e 1 anno. Colpisce soprattutto i bambini tra il secondo e il quarto mese di vita. La sindrome è diffusa in tutto il mondo.
Cosa causa la sindrome di George?
Le espressioni sindrome di DiGeorge o sindrome velo-cardio-facciale sono termini che indicano malattie genetiche dovute alla perdita (delezione) di una porzione del cromosoma 22 (banda 11.2 sul braccio lungo): per questo si parla anche di sindrome da delezione 22q11.2.
Come diagnosticare Prader Willi?
L'effettuazione dei test diagnostici avviene a partire dall'osservazione clinica: in presenza di segni e sintomi di sospetto la diagnosi di Sindrome di Prader Willi deve essere confermata dall'analisi genetica, con un test di biologia molecolare e/o con una indagine citogenetica, mediante un semplice prelievo di sangue ...
Quali sono le malattie genetiche?
- Acondroplasia.
- Agenesia.
- Albinismo.
- Anemia Mediterranea.
- Anemia Falciforme.
- Anemia Falciforme - Sintomi e Cure.
- Artrogriposi.
- Atassia di Friedreich.
Che cos'è la sindrome di Mowat Wilson?
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite a carico di vari organi quali apparato urinario e genitale, cuore, occhio, corpo calloso, intestino (malattia di Hirschsprung).
Quali sono i segni di allarme della morte cardiaca improvvisa?
- Dolore localizzato al centro del torace - spesso simile a quello di un mal di stomaco - che si irradia alle braccia, al dorso, alla gola e perfino alla mandibola;
- Sudorazione fredda;
- Difficoltà respiratorie, dispnea e tosse;
- Debolezza;
- Agitazione;
- Nausea e vomito.
Quale è la causa più frequente di morte improvvisa?
N.B.: LA MORTE CARDIACA IMPROVVISA RAPPRESENTA OLTRE IL 50% DI TUTTI I DECESSI PER MALATTIE CARDIOVASCOLARI. l'insufficienza respiratoria; l'arresto cardiorespiratorio.
Come si chiama la sindrome che colpisce il cuore?
Sono spesso le donne a fare i conti con la sindrome di Tako-Tsubo, una patologia rara anche nota come “sindrome del crepacuore”, indicata così proprio perché a provocarla può essere un particolare stress emotivo.
Come si chiama l'infarto da stress?
La sindrome di Takotsubo, detta anche sindrome del cuore infranto o cardiomiopatia da stress, consiste in una sofferenza cardiaca temporanea che può riprodurre tutti i sintomi tipici dell'infarto e che scaturisce da una situazione stressante o emotiva molto importante vissuta dal paziente.
Perché quando sono triste mi fa male il cuore?
Dolore emotivo che sembra dolore fisico: vi siete mai chiesti se il dolore emotivo possa davvero spezzare fisicamente il cuore? La cardiomiopatia takotsubo è il nome medico di una "sindrome del cuore spezzato" che può essere causata dall'angoscia o più specificamente dallo stress di fronte a una situazione straziante.
Quanto tempo prima si avvertono i sintomi di un infarto?
Il dolore anginoso raramente supera i 10-20 minuti, mentre quello dell'infarto può durare anche giorni. Oppure può presentarsi a più riprese senza apparenti situazioni scatenanti.
Perché l'infarto avviene di notte?
Più è bassa la concentrazione di ossigeno nel sangue e più aumentano l'intervallo e la frequenza delle interruzioni notturne della respirazione, più si alza la pressione. Ciò richiede un maggiore sforzo da parte del cuore, proprio in un momento in cui l'apporto di ossigeno è ridotto.
Che cosa succede dopo la morte?
Dopo la morte, il corpo attraversa una serie di cambiamenti che riflettono il processo di decomposizione. L'arresto cardiaco e respiratorio sono tra i primi segni di morte, seguiti da rigor mortis, lividi cadaverici e decomposizione. Questi cambiamenti biologici riflettono il deterioramento del corpo dopo la morte.
Qual è la prima causa di morte?
Cardiopatie e ictus al primo posto.
Quando una persona muore il cuore batte ancora?
Ma alla fine, anche con l'aiuto di mezzi artificiali, tutti gli organi del corpo smettono di funzionare. Non esiste nulla che possa mantenere a tempo indeterminato il battito cardiaco quando sopravviene la morte cerebrale.