Che cos'è la sindrome di muffin?
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
Che problemi dà la sindrome di Marfan?
I pazienti che nascono con la sindrome di Marfan, quindi, presentano una progressiva dilatazione dell'aorta, soffrono di lassità dei legamenti, problemi di mineralizzazione delle ossa e osteoporosi precoce e, a livello oculare, possono andare incontro al dislocamento del cristallino.
A che età si manifesta la sindrome di Marfan?
Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono comunque comparire a qualsiasi età, anche nei neonati e nei bambini piccoli. Le caratteristiche e i problemi medici associati alla sindrome di Marfan possono peggiorare con il passare del tempo. Com'è la vita di chi soffre di sindrome di Marfan?
Quanto si vive con la sindrome di Marfan?
Prima dell'evoluzione delle strategie chirurgiche a cuore aperto, la maggior parte dei pazienti affetti dalla sindrome di Marfan aveva un'aspettativa di vita media pari a 32 anni; grazie al costante miglioramento delle terapie mediche e farmacologiche, attualmente i malati di sindrome di Marfan vivono in media fino a ...
Qual è la causa di morte per la sindrome di Marfan?
Ad oggi l'unica causa di morte per la sindrome di Marfan è la rottura dell'aorta e l'unica speranza di vita è che venga presa per tempo.
Sindrome di Raynaud: sintomi e cura
Quali persone famose erano affette dalla sindrome di Marfan?
Roma – Cosa avevano in comune Niccolò Paganini, Abramo Lincoln, Charles de Gaulle e Osama Bin Laden? Probabilmente erano tutti affetti dalla sindrome di Marfan, una rara malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo, cioè il tessuto che costituisce l'impalcatura dell'organismo.
Qual è la causa della sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è causata da un'alterazione (mutazione) del gene FBN1, che indica all'organismo come produrre la fibrillina 1, una proteina che costituisce una parte importante del tessuto connettivo. Questa alterazione determina le caratteristiche della sindrome di Marfan e causa problemi medici.
Quali sport sono adatti alle persone con sindrome di Marfan?
Gli sport in cui si è liberi di riposare quando ci si sente stanchi e in cui il rischio di arresti improvvisi, rapidi cambi di direzione o contatto con altri giocatori, con le attrezzature o con il terreno è minimo sono particolarmente adatti alle persone affette da sindrome di Marfan.
Qual è la sindrome più pericolosa al mondo?
Cardiopatie e ictus al primo posto.
Quante persone hanno la sindrome di Marfan?
La sindrome prende il nome dal pediatra francese Antoine Marfan, che per primo la descrisse nel 1896 in una bambina di cinque anni. In Italia, secondo le stime, potrebbero esserci fra le 12.000 e le 20.000 persone affette da questa malattia: per loro è attiva l'Associazione Sindrome di Marfan.
Come si chiama la malattia che si nasce vecchi?
La progeria è una rara sindrome di invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia e causa un decesso prematuro. La progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene LMNA che codifica per una proteina (lamina A) che fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare.
Cosa sono le dita a ragno?
L'aracnodattilia è una deformità scheletrica che determina dita affusolate e sproporzionatamente allungate rispetto al palmo della mano o alla pianta del piede. Queste estremità possono risultare, inoltre, insolitamente flessibili, simili alle zampe di un ragno.
Chi ha operato la figlia di Luca Ward?
L'intervento, condotto dal dott. Sergio Sessa e dalla sua equipe, ha permesso in circa 8 ore la correzione della colonna della ragazza, fortemente alterata dalla sindrome.
Quali sono i sintomi oculari della sindrome di Marfan?
La Sindrome di Marfan a livello oculare causa la sublussazione del cristallino o la lussazione del cristallino che produce una miopia importante e progressiva in chi ne soffre. Il bambino vede poco e male e vede in una condizione che varia a seconda della posizione del cristallino che non è sempre la stessa.
La sindrome di Marfan può causare scoliosi?
Circa 6 persone su 10 affette da sindrome di Marfan presentano scoliosi, ma solo 1 su 3 ha bisogno di un trattamento medico per questo problema. La scoliosi è causata dall'allentamento dei legamenti della colonna vertebrale, che non sono più in grado di mantenere le vertebre saldamente in posizione.
Che cos'è la sindrome di Marfan autosomica dominante?
La sindrome di Marfan è causata da una mutazione autosomica dominante del gene che codifica la glicoproteina fibrillina-1, la quale è la principale componente delle microfibrille, che risulta in numerosi possibili difetti e deformità.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Marfan?
I sintomi tipici possono variare da lievi a gravi e includere braccia e dita lunghe, articolazioni flessibili e problemi polmonari e cardiaci. La diagnosi si basa sui sintomi e sull'anamnesi familiare. La maggior parte dei soggetti affetti da questa sindrome arriva ai 70 anni.
Qual è la malattia neurologica che colpisce le gambe?
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria nella quale i muscoli della parte inferiore delle gambe si indeboliscono e si riducono (atrofia). La malattia di Charcot-Marie-Tooth colpisce i nervi che controllano i movimenti muscolari e quelli che trasmettono le informazioni sensoriali al cervello.
Come si cura la sindrome di Marfan?
I sartani sono antipertensivi appartenenti alla classe degli antagonisti dei recettori dell'angiotensina II (un ormone peptidico che favorisce e stimola la vasocostrizione). I sartani sono i farmaci maggiormente impiegati nel trattamento della sindrome di Marfan per prevenire la dilatazione aortica.
Quali sport aumentano la crescita?
Non esistono sport che incidono sull'altezza. Certo è che migliorando la postura si lavora sull'allungamento muscolare, ma non incide granché sull'altezza. Salve. Non esiste una pratica fisica che possa aumentare la statura, che è determinata da fattori genetici ed endocrinologigi.
Che sport non si possono fare con la sclerosi multipla?
Un paziente affetto da sclerosi multipla, infatti, è soggetto a un maggior affaticamento e per questo deve evitare gli sport di potenza. Un altro modo per migliorare le capacità motorie senza affaticare il corpo è fare fitness in acqua, in modo da non sentire il peso del corpo e mantenere una temperatura stabile.
Quale gene risulta mutato nella sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia genetica rara causata dall'alterazione del gene per una proteina chiamata fibrillina 1 (FBN1).
Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi.
Come si chiama la malattia che non ti fa crescere?
CHE COS'È La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo. La frequenza della sindrome di Silver Russell è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati.
Quanto è rara la sindrome di Marfan?
L'incidenza della sindrome di Marfan è di un soggetto affetto su 5.000-10.000 nati vivi e dal punto di vista genetico si caratterizza come una mutazione a trasmissione autosomica dominante: il che significa che il malato ha quasi sempre un genitore affetto ed egli stesso ha il 50%di probabilità, ad ogni gravidanza, di ...