Che cos'è la sindrome di Darwin?

È una malattia reumatica causata da un eccesso di acido urico nel sangue e nei tessuti adiacenti all'articolazione (iperuricemia).

Che cos'è la sindrome di Melas?

La sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus) è una malattia multisistemica rara progressiva, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus.

Quali organi colpisce una malattia mitocondriale?

I sistemi più frequentemente interessati sono l'apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema ...

Come si chiama la malattia con le macchie?

Vitiligine generalizzata (oltre il 70% del corpo è maculato a chiazze prive di melanina); Vitiligine acrofacciale (le macchie si presentano solo su mani, piedi e viso); Vitiligine focale (pochissime macchioline sparse, ma permanenti); Vitiligine mucosale.

In quale parte del corpo inizia la vitiligine?

La vitiligine non-segmentale è quella più comune, che interessa il 90% dei pazienti con vitiligine e si caratterizza per le chiazze simmetriche su ambo i lati del corpo: le zone più comuni dove si manifesta sono le mani, gli occhi e la bocca, le ginocchia, i gomiti, le braccia e i piedi, oltre alla zona genitale.

Che cos'è la Sindrome di Sjogren?

Quando le macchie della pelle sono pericolose?

Ci sono alcune caratteristiche della macchie cutanee che andrebbero attenzionate e che meriterebbero il consulto di un dermatologo. Tra queste c'è la dimensione: macchie di un diametro superiore ai sei millimetri andrebbero fatte controllare. Un altro campanello d'allarme è rappresentato dall'evoluzione della macchia.

Come si chiamano le macchie di vecchiaia?

Le macchie dell'età o lentiggini solari senili sono degli inestetismi che appaiono sulla pelle generalmente dopo i 40 anni. Si tratta di macchioline di una colorazione marrone o grigio-nera.

Qual è la malattia di Indi Gregory?

Indi Gregory, Charlie Gard e la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale. Nei giorni scorsi il caso di Indi, la piccola affetta da una rara malattia mitocondriale, è diventato il centro di un nuovo dibattito etico e giuridico.

Che malattia aveva la piccola INDI?

Dicendola meglio, Indi era affetta da aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica: una malattia genetica autosomica recessiva causata da difetti del gene SLC25A1.

Che malattia ha la bimba inglese?

Indi Gregory, la storia della bambina inglese di 8 mesi affetta da una malattia rara e degenerativa. Ha fatto il giro del mondo la storia di Indi Gregory, bimba inglese di 8 mesi che soffre di una rara e grave malattia mitocondriale.

Come si diagnosticano le malattie mitocondriali?

COME SI FA LA DIAGNOSI

Il riscontro di livelli elevati di acido lattico nel sangue (e nel liquido cefalo rachidiano) può essere di aiuto nel percorso diagnostico, ma quando presente, non è comunque specifico per le malattie mitocondriali in quanto può verificarsi anche in numerose altre malattie.

Come si cura la malattia di Fabry?

Attualmente, il trattamento standard per questa malattia è la terapia di sostituzione enzimatica (ERT), che consiste in un'infusione endovenosa (flebo) di una “copia” dell'enzima mancante.

Come curare malattie mitocondriali?

Attualmente, infatti, non esiste una cura e la grande variabilità clinica e genetica di questa classe di malattie rende difficile la ricerca di terapie efficaci. “Non esiste una terapia risolutiva per la maggior parte delle malattie mitocondriali”, precisa Fondazione Telethon.

Come si trasmette la leucodistrofia?

Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani delle mutazioni e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. In alcuni pazienti il deficit non riguarda l'arisulfatasi A ma un'altra proteina coinvolta nel metabolismo dei sulfatidi (SAP-B).

Chi soffre di SLA può avere figli?

Avere la sclerosi multipla non comporta di per sé avere una gravidanza a rischio.

Come si cura la sindrome demielinizzante?

Demielinizzazione: Si Può Curare? Al momento, non esiste un trattamento in grado di ripristinare o ricostruire le guaine mieliniche compromesse dalla demielinizzazione. In genere, la mielina si rigenera da sola. Se c'è poco o nessun danno ai nervi, i sintomi possono risolversi ed è possibile il recupero neurologico.

Quante sono le malattie metaboliche ereditarie?

Nel 2016, con l'approvazione della legge 167/2016, lo screening è stato ampliato a 47 malattie metaboliche ereditarie.

Come nutrire i mitocondri?

Come mantenere in salute i mitocondri?

Come ottimizzare l'attività dei mitocondri

La restrizione calorica ed il digiuno intermittente sono tra gli strumenti più efficaci per salvaguardare i mitocondri e per aumentare la longevità, migliorando diversi parametri legati ai processi infiammatori cellulari.

Dove si trova il maggior numero di mitocondri?

Gli organi o i tessuti con un fabbisogno maggiore di energia o con un metabolismo più rapido presentano un maggiore numero di mitocondri nelle cellule, in media tra 500 e 2000. Le cellule muscolari, nervose e sensoriali contengono una grande quantità di mitocondri.

Cosa comporta la malattia di Gaucher?

La malattia porta a un ingrossamento del fegato e della milza e a una pigmentazione bruna della cute. L'accumulo di glucocerebrosidi negli occhi provoca la comparsa di macchie gialle definite pinguecole. L'accumulo nel midollo osseo può causare dolore e distruzione dell'osso.

Che cosa è la sindrome di Alport?

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata dalla presenza di sintomi renali (ematuria, proteinuria ed insufficienza renale) ed extrarenali (interessamento dell'orecchio e dell'occhio).

Qual è la manifestazione clinica più frequente delle glicogenosi muscolari?

I pazienti con glicogenosi tipo I possono esordire nel periodo neonatale con ipoglicemia ed acidosi lattica; tuttavia, piu comunemente l'esordio clinico e a 3-4 mesi con epatomegalia e/o convulsioni da ipoglicemia.

Quale importantissima reazione si svolge nei mitocondri?

Sono considerati le centrali energetiche degli organismi. Al loro interno infatti avvengono quei processi biochimici (respirazione mitocondriale) che forniscono alle cellule l'energia di cui hanno bisogno per tutte le loro funzioni vitali. Il più importante tra questi processi è la fosforilazione ossidativa.

Qual è il compito dei mitocondri?

Sono conosciuti per essere le centraline energetiche delle cellule, poiché sono capaci di produrre grandi quantità di una molecola, chiamata ATP (adenosina tri-fosfato), che ha il ruolo di trasportare e fornire alle cellule l'energia necessaria per le loro funzioni.