Che cos'è la sindrome di Croissant?
La sindrome di Crouzon è una malattia genetica dovuta a mutazioni nel gene FGFR2 che determinano una precoce chiusura delle suture craniche, le articolazioni fibrose che uniscono tra loro le ossa del cranio. Nella metà dei casi la mutazione non è ereditata da un genitore, ma si forma 'de novo'.
Quanti anni vivono le persone con la sindrome di Cockayne?
Visto che la maggior parte dei pazienti mostra multipli sintomi di invecchiamento precoce, la sindrome di Cockayne puo essere anche considerata uno dei disordini progeroidi. L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni.
Quali sono i sintomi della sindrome di Crouzon?
- Esoftalmo, che è il termine indicante la protrusione dei bulbi oculari. ...
- Ipertelorismo oculare, cioè occhi esageratamente distanti l'uno dall'altro. ...
- Naso deforme, generalmente a forma di becco. ...
- Aumento della pressione endocranica.
Quali sono le cause della sindrome del naso schiacciato?
Il naso schiacciato può essere ereditario, ma il ponte nasale piatto può anche essere causato da una malattia infettiva o da una malformazione genetica alla nascita. In questo caso, viene trattato subito appena nato e il ponte nasale può, ma non necessariamente, svilupparesi in modo normale nel corso del tempo.
Che malattia è la sindrome di Cushing?
Cos'è la malattia o sindrome di cushing? La malattia di Cushing insorge quando nell'organismo sono in circolo eccessive dosi di ormoni glucocorticoidi, in particolare il cortisolo; per questo è anche definita come una condizione da “ipercortisolismo”.
Sindrome di Sjogren: cos’è e quali sono i sintomi
Quali sono le cause della sindrome di Cushing?
La sindrome di Cushing in genere è causata dall'assunzione di corticosteroidi per trattare un disturbo come un tumore dell'ipofisi o delle ghiandole surrenali che induce le ghiandole surrenali a produrre corticosteroidi in eccesso. La sindrome di Cushing può derivare anche da tumori in altre sedi (come i polmoni).
Quali sono i sintomi del morbo di Addison?
I sintomi sono piuttosto generici, e comprendono: debolezza, affaticamento, depressione, rilevante calo di peso, anoressia, vomito, diarrea, nausea, desiderio di cibi salati, giramenti di testa, pressione sanguigna bassa, dolori addominali e colorito scuro della pelle, anche in zone non esposte ai raggi solari e nelle ...
Quali sono le cause del naso schiacciato?
Il naso camuso, noto anche come naso schiacciato o piatto, si caratterizza per la scarsa proiezione della punta, la ridotta altezza del dorso e una configurazione generalmente poco definita della struttura cartilaginea.
Quali sono le cause delle mani e dei piedi blu?
Le aree blu (cianosi) sui polpastrelli sono causate dalla diminuzione dell'ossigeno del sangue dovuta a un flusso ematico lento causato dalla parziale costrizione dei vasi sanguigni. Questo soggetto con sclerosi sistemica presenta ulcere e polpastrelli bluastri (cianosi) dovuti alla sindrome di Raynaud.
Quali sono le cause della secchezza delle narici e delle croste?
La rinite secca è un particolare tipo di rinite atrofica nella quale le strutture muco-secernenti non producono più il muco necessario a mantenere il giusto grado di umidità all'interno delle cavità nasali. Per questo motivo, la secchezza delle mucose è notevole e porta alla comparsa di croste nel naso.
Che malattia è la sindrome di Williams?
CHE COS'È La sindrome Williams è stata descritta per la prima volta nei primi anni '60 da due cardiologici, Williams e Beuren, che hanno segnalato alcuni pazienti che presentavano una facies particolare (aspetto caratteristico del volto) in associazione con ritardo di sviluppo e stenosi aortica sopravalvolare.
Che cos'è la sindrome di Alexander?
Rientra tra le leucodistrofie, caratterizzate dall'alterazione e dalla progressiva degradazione della guaina protettrice dei nervi, la mielina. Proprio il suo deterioramento provoca l'interruzione delle trasmissioni dei comandi neuronali e di conseguenza la compromissione del sistema nervoso.
Che cos'è la sindrome di Guillermo?
La sindrome di Guillain-Barré è dovuta ad un'espressione autoimmune scatenata probabilmente da infezioni batteriche o virali e si manifesta con paralisi progressiva agli arti, il cui andamento interessa solitamente prima le gambe e successivamente le braccia (andamento disto-prossimale).
Qual è la sindrome più pericolosa al mondo?
Cardiopatie e ictus al primo posto.
Che cos'è la sindrome di Gauguin?
In psicologia, si parla di Sindrome di Gauguin per indicare proprio queste modalità “rivoluzionarie” mosse da profondi cambiamenti interni in cui si abbandona la vita passata per abbracciarne una nuova e completamente diversa dalla precedente, proprio come fece il pittore Paul Gauguin abbandonando casa, famiglia, il ...
Qual è la causa del bambino che sembra vecchio?
La malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una malattia genetica estremamente rara, denominata anche progeria, caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia, senza alterazione delle capacità intellettive, con alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.
Quali sono le cause delle dita dei piedi bluastre?
L'acrocianosi si verifica generalmente nelle donne. Le dita delle mani e dei piedi e le mani e i piedi sono freddi e bluastri (cianosi). Mani e piedi a volte sudano copiosamente e possono gonfiarsi. Lo stress emotivo o l'esposizione al freddo spesso intensifica la colorazione bluastra e il riscaldamento la riduce.
Che cos'è la sindrome di Raynaud?
Cos'è la sindrome di Raynaud? La sindrome di Raynaud è un problema del flusso di sangue nelle dita delle mani e, raramente, nelle dita dei piedi.
Come capire se si ha la sindrome di Raynaud?
- alterazione della sensibilità tattile.
- abbassamento della temperatura dell'area interessata.
- alterazione del colore della pelle.
- intorpidimento, gonfiore e dolore acuto quando l'afflusso di sangue torna alla normalità.
Perché si formano tante caccole nel naso?
Le crosticine di muco secco si riscontrano prevalentemente quando si è colpiti da un'affezione delle prime vie respiratorie (raffreddore), oppure quando si vive in un clima secco e si viene a contatto con agenti esterni irritanti.
Quali sono le cause del naso screpolato senza raffreddore?
Le cause principali del naso screpolato sono: la disidratazione. l'esposizione prolungata al vento o al sole. la mancanza di umidità nell'ambiente.
Come disinfettare il naso?
Il modo più semplice, pratico ed economico è la detersione con soluzione fisiologica in siringa senza ago. Meglio evitare la preparazione casalinga della soluzione: se si abbonda troppo con il sale, per esempio, si rischia di rendere la soluzione troppo ipertonica e quindi di disidratare la mucosa nasale.
Quanto si vive con il morbo di Addison?
La malattia di Addison è curata somministrando gli ormoni mancanti (terapia sostitutiva). In questo modo, i disturbi possono essere ampiamente alleviati. La maggior parte delle persone, infatti, vive una vita normale, con poche limitazioni.
Quali sono i sintomi della sindrome di Cushing?
- obesità del viso con il caratteristico aspetto di facies lunaris.
- obesità del tronco con cuscinetti di grasso prominenti nella zona delle clavicole e nella parte posteriore del collo (detta gibbo di bufalo)
- alterazioni della cute.
- debolezza muscolare.
- osteoporosi.
Quali sono i sintomi della malattia di Sjögren?
I sintomi caratteristici sono sensazione di bocca e occhi secchi. Si possono associare congiuntiviti e parodontopatie, ingrossamento delle ghiandole salivari, soprattutto delle parotidi, tosse secca, secchezza di cute e organi genitali. Altre manifestazioni comprendono artralgie, parestesie, astenia, vasculite cutanea.