Che cos'è la cistinosi?

La cistinosi è una malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni o altre alterazioni) del gene CTNS che contiene le informazioni necessarie alla cellula per produrre una proteina, la cistinosina che è in grado di trasportare l'aminoacido cistina.

Che cosa è la cistinuria?

La cistinuria è una calcolosi, ma rara ed ereditaria, dove la sostanza che precipita nelle urine è la cistina, un aminoacido (cioè un mattone che compone le proteine) che normalmente viene recuperato dalle urine e torna nel sangue.

Come si cura la cistinuria?

COME SI CURA

Diluire le urine bevendo abbondante quantità di liquidi. Non è necessario il ricorso ad acque oligominerali, non essendo la cistina presente nell'acqua; Alcalinizzare le urine per ridurre la probabilità di precipitazione della cistina con citrato di potassio o bicarbonato di sodio.

Come si diagnostica la cistinuria?

L'ecografia renale è la tecnica d'elezione per individuare i calcoli e per il follow-up. I test molecolari confermano la diagnosi. La diagnosi differenziale si pone con tre sindromi in cui è presente la cistinuria: la sindrome da delezione 2p21, la sindrome ipotonia-cistinuria (HCS) e la HCS atipica.

Cosa non si deve mangiare con la renella?

Sono da evitare o da ridurre fortemente i frutti di mare, acciughe, sardine sott'olio, aringa, caviale, frattaglie, estratti e brodo di carne, cacciagione, carni rosse, dolcificanti e alcolici. Per rendere le urine meno acide va incoraggiata l'assunzione di frutta e verdura (evitando quella molto zuccherina).

Che cos'è la cistinosi

Quali esami bisogna fare per la vescica?

La cistoscopia consente di individuare anomalie e patologie a carico della vescica e delle basse vie urinarie come calcoli, polipi, diverticoli o tumori e di prelevare, eventualmente, piccoli campioni di tessuto da analizzare in laboratorio con l'esame istologico.

Come riconoscere un calcolo nelle urine?

Il paziente può avvertire l'urgenza di urinare frequentemente, specialmente con il passaggio del calcolo lungo l'uretere. Talvolta sono presenti brividi, febbre, bruciore o dolore durante la minzione, urine torbide e dall'odore insolitamente sgradevole, gonfiore addominale.

Dove si trova la cistina negli alimenti?

Questo aminoacido si trova in molti alimenti come broccoli, aglio, uova e germe di grano. Come tutti gli aminoacidi, la cisteina consente la sintesi delle proteine. Due cisteine possono creare un legame tra loro attraverso i rispettivi atomi di zolfo.

Cosa mangiare con le cisti ai reni?

Cosa mangiare e cosa evitare? Acqua e liquidi: Mantenere una buona idratazione è fondamentale. Bere adeguatamente può aiutare a mantenere i reni puliti e funzionanti. Frutta e verdura: Una dieta ricca di frutta e verdura può contribuire a una salute renale ottimale.

Quali sono i sintomi di un calcolo renale?

Dove si trova la cistina negli alimenti?

Questo aminoacido si trova in molti alimenti come broccoli, aglio, uova e germe di grano. Come tutti gli aminoacidi, la cisteina consente la sintesi delle proteine. Due cisteine possono creare un legame tra loro attraverso i rispettivi atomi di zolfo.

Cosa non si deve mangiare con la renella?

Sono da evitare o da ridurre fortemente i frutti di mare, acciughe, sardine sott'olio, aringa, caviale, frattaglie, estratti e brodo di carne, cacciagione, carni rosse, dolcificanti e alcolici. Per rendere le urine meno acide va incoraggiata l'assunzione di frutta e verdura (evitando quella molto zuccherina).

Cosa mangiare con le cisti ai reni?

Cosa mangiare e cosa evitare? Acqua e liquidi: Mantenere una buona idratazione è fondamentale. Bere adeguatamente può aiutare a mantenere i reni puliti e funzionanti. Frutta e verdura: Una dieta ricca di frutta e verdura può contribuire a una salute renale ottimale.

Come riconoscere un calcolo nelle urine?

Il paziente può avvertire l'urgenza di urinare frequentemente, specialmente con il passaggio del calcolo lungo l'uretere. Talvolta sono presenti brividi, febbre, bruciore o dolore durante la minzione, urine torbide e dall'odore insolitamente sgradevole, gonfiore addominale.

Cosa bere per sciogliere i calcoli renali?

Cosa bere per espellere i calcoli renali? Per promuovere l'espulsione dei calcoli renali si può ricorrere al cosiddetto "colpo d'acqua", che consiste semplicemente nel bere un litro e mezzo d'acqua a stomaco vuoto, in modo da ottenere un rapido e potente flusso d'urina.

Dove fa male con i calcoli renali?

La manifestazione caratteristica della colica renale è un dolore improvviso e acuto nella zona lombare, sul lato del corpo interessato dal calcolo.

Come faccio a capire se ho un calcolo?

Il sintomo più tipico è la colica renale, cioè un violento dolore al fianco accompagnato da vomito e irrequietezza dovuto allo spostamento del calcolo lungo le vie urinarie. A volte può essere solo presente una lombalgia sorda, tipo un mal di schiena.

Cosa fa venire le cisti ai reni?

Una delle ipotesi più diffuse è che la loro comparsa sia associata a un indebolimento della parete del rene che porta alla formazione di piccole tasche dette diverticoli. Questi, riempiendosi di liquidi e si staccandosi dalla parete, formerebbero le cisti.

Quando le cisti renali sono pericolose?

Le cisti che rientrano tra i livelli più alti della scala vanno rimosse con intervento chirurgico. Si tratta di quei casi in cui per dimensioni o per organi adiacenti coinvolti, le cisti rischiano di determinare complicanze anche gravi.

Che problemi danno le cisti renali?

Nella maggior parte dei casi la cisti semplice non causa sintomi e non nuoce al rene. In alcuni casi, tuttavia, le cisti possono ingrandirsi, comprimere gli organi circostanti e provocare dolore ai fianchi. A volte possono divenire infette o sanguinanti. In rari casi possono alterare la funzionalità renale.

Come pulire i reni e la vescica?

Una corretta attività fisica e bere molta acqua sono tra le cose più importanti da fare, ma possiamo anche dare un aiuto naturale con alcune piante dalle proprietà diuretiche come la Betulla, l'Ortica e il Tarassaco in grado di depurare i reni in modo naturale.

Chi ha i calcoli renali può mangiare la banana?

Alimenti sconsigliati (da assumere con moderazione): PER LA MRC Frutta albicocche, uva, prugne, banane Verdura/ortaggi patate Legumi in genere Carne/Pesce carne rossa e bianca, pesce fresco (la quantità e la frequenza settimanale di questi alimenti va decisa dal medico curante a seconda del grado di funzionalità renale ...

Chi soffre di calcoli renali può mangiare la pizza?

Uno dei motivi può essere un consumo ingente di sodio di cui sono particolarmente ricchi gli insaccati, affettati, formaggi, pane, pizza e prodotti di rosticceria. Bisogna quindi seguire una dieta per calcoli e la colecisti, evitando in particolare la pizza e questi alimenti.

Come eliminare una ciste senza intervento chirurgico?

Laser: Il medico utilizza un laser specifico per cisti, che emette una luce ad alta energia per vaporizzare il contenuto della cisti e sigillare la parete della cisti stessa. Rimozione: Dopo la vaporizzazione, il medico può facilmente rimuovere il materiale cistico residuo.

Come capire se è una ciste o un tumore?

Una cisti quindi si distingue dai tumori poiché è un sacco di tessuto riempito con un'altra sostanza, come l'aria o il fluido mentre i tumori sono masse di tessuto solide.