Cos'è la sindrome delle "bimbe dagli occhi belli"?
Tuttavia, questo atteggiamento viene poi recuperato nel tempo e anche se la maggior parte delle bambine con sindrome di Rett non sono in grado di parlare, non perdono il contatto visivo e comunicano con lo sguardo, molto intenso. È per questa ragione che vengono definite come le “bimbe dagli occhi belli”.
Quanto vive una bambina con sindrome di Rett?
Qual è la prognosi della sindrome di Rett? La prognosi dei pazienti affetti da sindrome di Rett è molto variabile. In generale, grazie al supporto di una squadra medica completa, i bambini sopravvivono fino alla piena età adulta.
Che cos'è la sindrome della bambola?
Il quadro clinico è caratterizzato da cardiomiopatia ipertrofica, cardiomegalia, insufficienza cardiorespiratoria, e ritardo nell'acquisizione o regressione delle tappe motorie. I bambini affetti da malattia di Pompe presentano un'ipotonia grave e progressiva ( “floppy baby” o tipo “bambola di pezza”).
Cosa comporta la sindrome di Williams?
La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.
Qual è la sindrome che colpisce gli occhi?
La sindrome di Cogan è una malattia autoimmune che provoca infiammazione degli occhi, delle orecchie e talvolta dei vasi sanguigni (vasculite). Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l'organismo ad attaccare i propri tessuti.
La sindrome di Rett
Che cos'è la sindrome degli occhi belli?
Tuttavia, questo atteggiamento viene poi recuperato nel tempo e anche se la maggior parte delle bambine con sindrome di Rett non sono in grado di parlare, non perdono il contatto visivo e comunicano con lo sguardo, molto intenso. È per questa ragione che vengono definite come le “bimbe dagli occhi belli”.
Quanto vive un bambino con sindrome di Cockayne?
L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni. Il trattamento della sindrome di Cockayne è puramente sintomatico. La scoperta dei difetti molecolari in questi disordini non ha ancora portato a specifiche modalita di trattamento.
Che cos'è la sindrome di Brunner?
Il deficit di monoamina-ossidasi A è un difetto molto raro del metabolismo delle amine biogene, ad eredità recessiva legata all'X, caratterizzato da deficit cognitivo lieve, aggressività impulsiva e, a volte, comportamento violento. Si manifesta nel corso dell'infanzia. Sinonimo/i: Sindrome di Brunner.
Che cos'è la sindrome di Morris?
Sindrome da insensibilità agli androgeni (o sindrome di Morris), in cui, per mutazioni incorse al gene AR, il corpo pur essendo geneticamente maschile (XY), è insensibile agli ormoni maschili e si sviluppa come femmina: uno in 13.000 nascite.
Che cos'è la sindrome di Alexander?
Rientra tra le leucodistrofie, caratterizzate dall'alterazione e dalla progressiva degradazione della guaina protettrice dei nervi, la mielina. Proprio il suo deterioramento provoca l'interruzione delle trasmissioni dei comandi neuronali e di conseguenza la compromissione del sistema nervoso.
Perché si chiama sindrome di Angelman?
La Sindrome di Angelman è una sindrome genetica, descritta la prima volta nel 1965 dal pediatra inglese Harry Angelman, causata dall'assenza di una porzione del cromosoma 15 (porzione contrassegnata come 15q11-q13).
Cosa comporta la malattia di Pompe?
I sintomi della malattia di Pompe includono principalmente debolezza muscolare che colpisce gli arti inferiori, i muscoli respiratori e, nei neonati, il muscolo cardiaco. Questo porta a stanchezza, dolore e varie complicazioni a seconda del tipo di malattia.
Cosa comporta una bambola per un malato di Alzheimer?
Concentrare l'attenzione sulla bambola e avere nei suoi confronti degli atteggiamenti di dolcezza e affetto sono fattori che aiutano l'anziano malato a rilassarsi e hanno ripercussioni positive anche sull'alternanza sonno-veglia, limitando l'insonnia.
Che cos'è la sindrome di Harriet?
La sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) è una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, ed è considerata la variante grave della discheratosi congenita. È caratterizzata da ritardo della crescita prenatale, microcefalia, ipoplasia cerebellare, immunodeficienza combinata progressiva ed anemia aplastica.
Che cos'è la sindrome di Van der Burg?
La sindrome di Waardenburg (WS) è una malattia caratterizzata da sordità di grado variabile e difetti minori delle strutture che originano dalla cresta neurale, che causano anomalie della pigmentazione degli occhi, dei capelli e della pelle. La WS comprende quattro fenotipi clinici e genetici diversi.
Perché viene la sindrome di Ménière?
Si ritiene che l'origine della sindrome di Ménière sia da ricondurre a un eccesso del liquido normalmente presente nell'orecchio interno (vedere anche Panoramica sull'orecchio interno). Il liquido nell'orecchio è contenuto in una struttura a sacca detta sacco endolinfatico.
Che cos'è la sindrome di Pinocchio?
Il bugiardo compulsivo rimane generalmente insensibile agli effetti che la bugia può esercitare su coloro che lo circondano, se ne disinteressa e anzi cerca attivamente tali effetti. Può arrivare a fare di tutto pur di mantenere la sua immagine idealizzata: può mentire ai propri cari, al lavoro o persino alle autorità.
Che cos'è la sindrome di wedding?
Qualcuno la chiama sindrome da Bridezilla, qualcuno follia prematrimoniale o esaurimento nervoso da matrimonio imminente… sta di fatto che è uno stato d'animo da cui poche spose sono immuni e che crea non pochi problemi a chi ne è affetto e a chi si trova a contatto con “il mostro”.
Che cos'è la sindrome di Q?
La sindrome di De Quervain è caratterizzata da gonfiore e infiammazione dei tendini o delle guaine tendinee che estendono il pollice all'esterno. (Vedere anche Panoramica sui disturbi della mano.)
Che cos'è la sindrome di Bellarmino?
Malattia genetica rara, caratterizzata da eccessivo accrescimento, ipoglicemia neonatale e rischio di sviluppare tumori del rene e del fegato.
Che cos'è la Sindrome di Brown?
La Sindrome di Brown è uno strabismo meccanico, causato da un alterato scorrimento del tendine riflesso del muscolo Obliquo Superiore all'interno dell'anello trocleare, questo impedisce all'Obliquo Inferiore di elevare l'occhio verso l'interno.
Che cos'è la sindrome di Julian Barrett?
L'esofago di Barrett è una malattia dell'esofago che comporta l'alterazione della mucosa esofagea, correlato il più delle volte al reflusso di succo acido gastrico (Malattia da reflusso gastroesofageo - MRGE).
Che cos'è la sindrome di Gauguin?
In psicologia, si parla di Sindrome di Gauguin per indicare proprio queste modalità “rivoluzionarie” mosse da profondi cambiamenti interni in cui si abbandona la vita passata per abbracciarne una nuova e completamente diversa dalla precedente, proprio come fece il pittore Paul Gauguin abbandonando casa, famiglia, il ...
Qual è la sindrome di Stendhal?
La sindrome di Stendhal è un disturbo psico-somatico che si manifesta con una sensazione di malessere diffuso associato ad una sintomatologia psichica e fisica, di fronte ad opere d'arte o architettoniche di notevole bellezza, specialmente se si trovano in spazi limitati.
Cosa provoca la sindrome di Edwards?
La trisomia 18, nota come sindrome di Edwards, è una malattia cromosomica causata dalla presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 18. Tale anomalia comporta gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, sino a morte del feto in utero in un'elevata percentuale dei casi.