Cosa sono le leucodistrofie?
Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie su base genetica, quindi non secondarie ad un danno che avviene prima o dopo la nascita, che provocano la progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto e midollo spinale) e più raramente dei nervi periferici.
Che cos'è la malattia di Krabbe?
Nella malattia di Krabbe un enzima necessario per degradare i lipidi, chiamato cerebroside beta-galattosidasi, non funziona correttamente. I lipidi si accumulano e influenzano la crescita dei tessuti che avvolgono i nervi, la guaina mielinica. Questa malattia colpisce i neonati e causa deficit intellettivo.
Che cos'è la sindrome di Alexander?
Che cos'è e come si manifesta la malattia di Alexander? La malattia di Alexander fa parte della famiglia delle leucodistrofie, malattie neurodegenerative dovute a una progressiva perdita della sostanza bianca, il rivestimento isolante dei nervi che assicura una corretta trasmissione del segnale nervoso.
Cosa colpisce la sindrome di George?
Questa sindrome è spesso caratterizzata da malformazioni in genere già evidenti alla nascita tra le quali malformazioni cardiache, malformazioni del palato che possono comportare difficoltà nel linguaggio o nell'alimentazione, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche.
Che cos'è la sindrome di Darwin?
È una malattia reumatica causata da un eccesso di acido urico nel sangue e nei tessuti adiacenti all'articolazione (iperuricemia).
Le malattie neurometaboliche: cosa succede se l’esordio è nell’età adulta?
Come si trasmette la leucodistrofia?
Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani delle mutazioni e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli. In alcuni pazienti il deficit non riguarda l'arisulfatasi A ma un'altra proteina coinvolta nel metabolismo dei sulfatidi (SAP-B).
Che cos'è la leucodistrofia metacromatica?
Cos'è e come si manifesta la leucodistrofia metacromatica? La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi.
Come si cura la malattia di Fabry?
Attualmente, il trattamento standard per questa malattia è la terapia di sostituzione enzimatica (ERT), che consiste in un'infusione endovenosa (flebo) di una “copia” dell'enzima mancante.
Cosa comporta la malattia di Gaucher?
La malattia porta a un ingrossamento del fegato e della milza e a una pigmentazione bruna della cute. L'accumulo di glucocerebrosidi negli occhi provoca la comparsa di macchie gialle definite pinguecole. L'accumulo nel midollo osseo può causare dolore e distruzione dell'osso.
Quanti tipi esistono di malattia di Gaucher?
Esistono tre differenti tipologie della malattia di Gaucher: il tipo 1, ossia la forma cronica che rappresenta la stragrande maggioranza dei casi, e i tipi 2 e 3, che rappresentano rispettivamente la variante neurologica acuta e subacuta.
Cosa sono le malattie lisosomiali?
Le malattie da accumulo lisosomiale sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un'eccessiva produzione di sostanze tossiche all'interno delle cellule.
Come ci si accorge della demielinizzazione?
Oltre all'esame neurologico, ai fini della diagnosi, per individuare le aree demielinizzate si ricorre alla risonanza magnetica.
Che malattia è mitocondriale?
Le malattie mitocondriali sono un gruppo di disturbi dovuti a disfunzione della catena respiratoria. Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena tendono a essere multisistemici, cioè a interessare diversi organi e tessuti dell'organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile.
Come avviene la demielinizzazione?
La demielinizzazione è spesso causata da un'infiammazione che attacca e distrugge la mielina. Questo stato infiammatorio può verificarsi in risposta ad un'infezione o può attaccare il corpo come parte di un processo autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane.
Quante sono le malattie metaboliche ereditarie?
Nel 2016, con l'approvazione della legge 167/2016, lo screening è stato ampliato a 47 malattie metaboliche ereditarie.
Chi soffre di SLA può avere figli?
Avere la sclerosi multipla non comporta di per sé avere una gravidanza a rischio.
Come si trasmette la sclerosi multipla?
Quello che si sa con certezza è che la sclerosi multipla insorge a causa di una reazione del sistema immunitario a sua volta innescata da traumi o infezioni virali (ma non si trasmette come un'infezione), ed è in una piccola percentuale di casi familiare, ma non è mai ereditaria.
Quali organi colpisce una malattia mitocondriale?
Oltre al muscolo scheletrico, uno dei sistemi più spesso interessati dalle malattie mitocondriali è il sistema nervoso centrale, con molte possibili manifestazioni. Queste possono comprendere epilessia, episodi simili a ictus, incoordinazione motoria, spasticità e demenza.
Come si cura la malattia mitocondriale?
Attualmente, infatti, non esiste una cura e la grande variabilità clinica e genetica di questa classe di malattie rende difficile la ricerca di terapie efficaci. “Non esiste una terapia risolutiva per la maggior parte delle malattie mitocondriali”, precisa Fondazione Telethon.
Come si diagnosticano le malattie mitocondriali?
COME SI FA LA DIAGNOSI
Il riscontro di livelli elevati di acido lattico nel sangue (e nel liquido cefalo rachidiano) può essere di aiuto nel percorso diagnostico, ma quando presente, non è comunque specifico per le malattie mitocondriali in quanto può verificarsi anche in numerose altre malattie.
Quali sono le malattie che si possono confondere con la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla è una malattia che può trovarsi, in alcuni casi, in diagnosi differenziale con altre condizioni cliniche, tra cui vi è anche la sindrome fibromialgica. Comprendere che cosa hanno in comune queste due patologie e apprenderne le differenze può aiutarci a distinguerle correttamente.
Come si chiama la malattia che blocca i nervi?
La sindrome di Guillain-Barré è la più frequente forma di polineuropatia acquisita dovuta a demielinizzazione (degenerazione delle guaine mieliniche che rivestono le fibre nervose) o a danno assonale.
Quando sospettare sclerosi multipla?
Sintomi iniziali della sclerosi multipla
I sintomi iniziali più comune sono i seguenti: Formicolio, intorpidimento, dolore, bruciore e prurito alle braccia, alle gambe, al tronco o al viso e talvolta una riduzione del senso del tatto. Perdita della forza o della destrezza in una gamba o una mano che può irrigidirsi.
Quali sono i sintomi della fenilchetonuria?
La fenilchetonuria è causata dall'assenza dell'enzima necessario per convertire la fenilalanina in tirosina. I sintomi includono deficit intellettivo, convulsioni, nausea, vomito, eruzione cutanea tipo eczema e odore corporeo di topo o di muffa.
Che cosa è la Fibrosi Cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, come quelle che producono muco e sudore. A pagare le conseguenze del loro malfunzionamento sono i polmoni, il pancreas, il fegato, l'intestino, i seni paranasali e l'apparato riproduttivo.