Come si trasmette la sindrome di Williams?
La malattia insorge di solito in modo sporadico, senza cioè che siano presenti altri casi in famiglia. Si conoscono però alcuni casi familiari: in questi casi, la sindrome si trasmette con modalità autosomica dominante, per cui l'individuo affetto ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli.
Quando si scopre la sindrome di Williams?
La sindrome di Williams (nota anche come sindrome di Williams-Beuren) è una rara malattia genetica che si manifesta già dalla nascita o dalla prima infanzia con diverse caratteristiche tra le quali cardiopatie congenite, difetti dei vasi sanguigni (principalmente stenosi sopravalvolare dell'aorta) e un aspetto ...
Che cos'è la sindrome di Prader Willi?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da disfunzione dell'ipotalamo e dell'ipofisi, associata a ipotonia grave e problemi di alimentazione nel periodo neonatale, seguiti da un periodo caratterizzato da un eccessivo aumento di peso e iperfagia.
Che cos'è la sindrome di Werner?
La sindrome di Werner (WS) è una rara sindrome ereditaria caratterizzata da invecchiamento precoce a esordio nella terza decade di vita e da alcuni segni clinici cardinali: cataratta bilaterale, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi ...
Che cos'è la sindrome di West?
La sindrome di West è una forma rara e molto insolita di epilessia che colpisce in età neonatale, spesso in maniera subdola.
Nico e Nico, cortometraggio su sindrome di Williams
Come si vive con la sindrome di George?
Nel complesso la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge che raggiungono l'età adulta hanno un'aspettativa di vita sostanzialmente normale o di poco inferiore in caso di specifici problemi di salute. Generalmente si tratta di soggetti in grado di vivere in modo indipendente.
Chi ha scoperto la sindrome di Williams?
La sindrome Williams è stata descritta per la prima volta nei primi anni '60 da due cardiologici, Williams e Beuren, che hanno segnalato alcuni pazienti che presentavano una facies particolare (aspetto caratteristico del volto) in associazione con ritardo di sviluppo e stenosi aortica sopravalvolare.
Che cos'è la sindrome di Cornelia de Lange?
E' caratterizzata da scarso accrescimento in epoca prenatale con basso peso alla nascita, scarsa crescita post-natale, circonferenza cranica piccola (microcefalia), peluria in eccesso in particolare a livello delle braccia e della regione lombare (irsutismo), mani e piedi piccoli e possibili gravi alterazioni ...
Che cos'è la sindrome di Huntington?
(malattia di Huntington; corea di Huntington; corea progressiva cronica; corea ereditaria) La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che inizia con spasmi o scatti occasionali involontari e in seguito progredisce a movimenti involontari più pronunciati (corea e atetosi), deterioramento mentale e decesso.
Che cos'è la sindrome di Mowat Wilson?
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite a carico di vari organi quali apparato urinario e genitale, cuore, occhio, corpo calloso, intestino (malattia di Hirschsprung).
Come si chiama la malattia che nasci vecchio?
La malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una malattia genetica estremamente rara, denominata anche progeria, caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia, senza alterazione delle capacità intellettive, con alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.
Come si manifesta la sindrome di Turner?
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà. La diagnosi viene confermata dall'analisi dei cromosomi. La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
Che malattia è il ballo di San Vito?
La corea di Sydenham, denominata anche corea reumatica o minor (oppure ballo di San Vito), rappresenta una vasculite a probabile patogenesi autoimmunitaria a carico dei vasi encefalici, caratterizzata clinicamente da movimenti involontari non ripetitivi e afinalistici, che interessa sino al 10% dei casi di febbre ...
Chi ha la sindrome di Marfan?
I soggetti con sindrome di Marfan possono presentare: statura insolitamente alta. dita lunghe e sottili e braccia lunghe, con un'apertura delle braccia superiore all'altezza. sterno di forma insolita e che protrude all'esterno più del normale.
Che cos'è la sindrome di Batten?
I bambini colpiti non riescono a prosperare e hanno una testa anormalmente piccola (microcefalia). Tipiche sono anche le contrazioni muscolari brevi e acute. I segni iniziali di questo disturbo comprendono lo sviluppo psicomotorio ritardato con progressivo deterioramento, altri disturbi motori e convulsioni.
Che cos'è la sindrome di Miller Fisher?
La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una variante rara della sindrome di Guillain-Barré (SGB; si veda questo termine), che interessa i nervi cranici. L'incidenza annuale è stimata in 1/1.000.000. La SMF esordisce acutamente con la triade clinica: atassia durante la deambulazione, areflessia e oftalmoplegia.
Come si chiama la sindrome della morte improvvisa?
La sindrome della morte improvvisa del lattante (Sudden Infant Death Syndrome - SIDS), conosciuta anche come morte in culla (“Crib death”), consiste in un decesso improvviso di un bambino di età compresa tra un mese e un anno, che rimane inspiegato dopo una approfondita indagine, comprensiva di un dettagliato esame ...
Come si cura la sindrome di Pandas?
- Terapie immunomodulanti e antinfiammatorie, compresi FANS e cortisonici.
- IVIG (somministrazione di immunoglobuline endovena)
- e plasmaferesi, metodica durante la quale gli autoanticorpi dannosi vengono rimossi dal sistema circolatorio.
Perché si dice ballo di San Vito?
Etimologia. Il nome della malattia ha origine nel suo scopritore Thomas Sydenham (1624-1689). La definizione ballo di San Vito fa riferimento all'omonimo santo, martire cristiano morto nel 303 d.C., patrono dei danzatori.
Come si cura Pandas?
Sindrome di Pandas, le cure disponibili sono poche
Sul fronte delle cure c'è ancora molto da fare. Al momento si procede con la somministrazione di un antibiotico per contrastare l'infezione da Streptococco beta-emolitico di gruppo A, in particolare con amoxicillina, azitromicina e cefalosporina.
Come capire se si ha la sindrome di Klinefelter?
- Pubertà tarda o incompleta;
- Testicoli piccoli (atrofia testicolare) che producono poco testosterone (ipogonadismo);
- Scarso sviluppo dei peli facciali e corporei;
- Sviluppo eccessivo del seno (ginecomastia);
Come si cura la sindrome di Klinefelter?
Purtroppo, non si può guarire dalla sindrome di Klinefelter; il motivo è semplice: non esiste una cura in grado di normalizzare il corredo cromosomico. Tuttavia, va detto anche che la qualità e l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da questa malattia sono buone, rispetto a soggetti con altre sindromi cromosomiche.
Come scoprire se si ha la sindrome di Brugada?
test farmacologici (registrazione dell'elettrocardiogramma durante infusione di farmaci che accentuano l'alterazione elettrocardiografiche – ad esempio l'Ajmalina la Flecainide). test da sforzo. test genetici. impianto di monitor cardiaco (event recorder)
Come si chiama la malattia di Benjamin Button?
La progeria di Hutchinson-Gilford viene oggi definitivamente classificata come una delle varie forme di laminopatie (malattie dovute ad alterazioni della lamìna A o di proteine che sono collegate alla lamìna A).
Come si chiama la sindrome che ti deforma il viso?
La sindrome di Treacher Collins o sindrome di Franceschetti-Zwahlen-Klein. La sindrome di Treacher Collins o di Franceschetti-Zwahlen-Klein, nota altresì con il nome di Disostosi mandibolo facciale è una rara malattia genetica che causa deformità e anomalie del volto.