Che malattia è la rett?
La sindrome di Rett è una malattia genetica rara che interessa lo sviluppo neurologico. I suoi primi segni si possono manifestare dopo i 6 mesi d'età, soprattutto nelle bambine, nelle prime fasi di crescita e di sviluppo.
Cosa comporta la sindrome di Rett?
Compaiono manifestazioni di tipo autistico, perdita del linguaggio espressivo e dell'uso funzionale delle mani accompagnata dai movimenti stereotipati, comportamenti auto-lesivi. La regressione può essere improvvisa o lenta e graduale.
Quanti anni si vive con la sindrome di Rett?
2001), le donne con Sindrome di Rett possono vivere a lungo e in condizioni di salute relativamente soddisfacenti; nella letteratura che descrive casistiche di pazienti adulte l'età media varia tra i 27 e i 33 anni e l'età massima supera i 50 anni (53, 58 anni).
Si può guarire dalla sindrome di Rett?
Ad oggi non esiste ancora una cura. L'unica terapia per ora approvata dall'agenzia del farmaco americana, Food and Drug Administration è il trofinetide, la cui somministrazione, secondo i dati dei trials clinici, sembra apportare un miglioramento statisticamente significativo ai sintomi clinici.
Perché la sindrome di Rett colpisce solo le femmine?
Il gene MECP2, responsabile della maggior parte dei casi di Sindrome di Rett, si trova sul cromosoma X. Le bambine affette hanno un gene MECP2 difettoso ed un gene MECP2 normale. Come detto, ciascun gene contiene l'informazione (il codice) per la sintesi di una proteina.
La sindrome di Rett
Come si può prevenire la sindrome di Rett?
Al momento non esiste un protocollo terapeutico in grado di prevenire l'insorgenza della sindrome di Rett o di modificare radicalmente l'evoluzione sul lungo periodo ma sono allo studio nuovi trattamenti che, nel prossimo futuro, potrebbero contribuire al cambiamento dello scenario.
Qual è la sindrome che colpisce gli occhi?
La sindrome di Cogan è una malattia autoimmune che provoca infiammazione degli occhi, delle orecchie e talvolta dei vasi sanguigni (vasculite). Una malattia autoimmune è caratterizzata da una disfunzione del sistema immunitario che induce l'organismo ad attaccare i propri tessuti.
Qual è l'aspettativa di vita per i pazienti affetti da sindrome di Rett?
I pazienti affetti da sindrome di Rett hanno un'aspettativa di vita variabile in relazione alla gravità della sindrome, ma che si attesta intorno ai 40 anni.
Qual è il farmaco per la sindrome di Rett?
Il trofinetide migliora significativamente i sintomi dei pazienti con sindrome di Rett. A dirlo è uno studio di fase 3 i cui risultati, appena pubblicati su Nature Medicine, hanno portato all'approvazione di questo farmaco da parte della Food and Drug Administration statunitense.
Qual è la malattia genetica più diffusa?
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. E' una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente.
Qual è la sindrome più pericolosa al mondo?
Cardiopatie e ictus al primo posto.
Come si chiama la malattia che si nasce vecchi?
La progeria è una rara sindrome di invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia e causa un decesso prematuro. La progeria è causata da una mutazione sporadica nel gene LMNA che codifica per una proteina (lamina A) che fornisce l'impalcatura molecolare del nucleo cellulare.
Che cos'è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa un bambino su 10 000.
Che significa Rett?
La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo.
Quanto si può vivere con la Sindrome di Rett?
Prognosi. L'aspettativa di vita degli individui con la sindrome di Rett può variare a seconda del tipo di mutazione MECP2 ereditata: sopravvivono fino alla mezza età anche se studi recenti suggeriscono che potrebbero sopravvivere più a lungo.
Come respirano i Rett?
È noto, infatti, che nella RTT sono presenti alterazioni nella respirazione (Katz et al., 2009): le pazienti Rett si presentano con un fenotipo respiratorio complesso che può includere periodi di ipoventilazione, iperventilazione, apnea, trattenimento del respiro che a volte vengono interrotte solo tramite la manovra ...
Quale mutazione provoca la sindrome di Rett?
La singola mutazione nel gene MECP2 è la causa più diffusa della Sindrome di Rett ma non è l'unica. La patologia può essere provocata anche da delezioni parziali del gene, da mutazioni in altri geni come ad esempio CDKL5 e FOXG1, oppure da mutazioni in altri geni non ancora identificati.
Quanti sono gli stadi clinici della sindrome di Rett?
Sintomatologia della sindrome di Rett
Ci sono 4 stadi: Lo stadio 1 (esordio precoce) di solito inizia tra i 6 mesi e i 18 mesi di età con un lieve rallentamento dello sviluppo.
Che malattia è la Tourette?
CHE COS'È Per Sindrome di Tourette, nota anche come Sindrome di Gilles de la Tourette, si intende un disturbo neuropsichiatrico caratterizzato dalla presenza di tic multipli.
Come viene diagnosticata la sindrome di Rett?
La Sindrome di Rett è dovuta a una mutazione dominante legata al cromosoma X. Fino al settembre 1999 la diagnosi della Sindrome di Rett si basava esclusivamente sull'esame clinico. Da allora viene confermata, nella maggior parte dei casi, dalla genetica molecolare.
La sindrome di Rett è dominante o recessiva?
La sindrome di Rett (RTT, OMIM #312750) è un disordine neurologico progressivo dell'età evolutiva a trasmissione dominante legata al cromosoma X che colpisce quasi esclusivamente le femmine e che causa nei maschi una severa encefalopatia neonatale solitamente letale nei primi anni di vita.
Che malattia ha il bambino di Wonder?
La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.
Qual è la malattia che porta alla cecità?
Dati alla mano, la cataratta è la causa principale di cecità. È una malattia dell'occhio che danneggia il cristallino rendendolo opaco e incapace di focalizzare l'immagine sulla retina.
Cosa fa lo stress alla vista?
I sintomi possono includere dolore agli occhi, visione offuscata, secchezza oculare e mal di testa. Lo stress può peggiorare questi sintomi aumentando la tensione dei muscoli oculari e diminuendo la capacità di concentrazione e di rilassamento visivo.
Cosa significa se un uomo spalanca gli occhi?
E' un guardare meglio qualcosa che non ci si aspetta, che affascina. Spalancare gli occhi è una espressione tipica di stupore. E infatti, spalancare gli occhi permette alle immagini, e alla luce di queste immagini di entrare maggiormente dentro di noi. A occhi spalancati vediamo meglio.