Che cos'è la sindrome di West?

La sindrome di West è una rara forma di epilessia che si manifesta nei primi mesi di vita con la comparsa di scariche di contrazioni muscolari involontarie (spasmi), spesso seguite da crisi di pianto intenso. Per questo, è stata definita in passato come “spasmi infantili”.

Come capire se un neonato ha la sindrome di West?

Sintomi. I più evidenti sono gli spasmi infantili: il bambino compie involontariamente dei movimenti che interessano il tronco e gli arti superiori (si piega in avanti o all'indietro, alzando a volte le braccia).

Come si manifestano gli spasmi infantili?

Negli spasmi infantili un bambino improvvisamente solleva e piega le braccia, flette il collo e la parte superiore del corpo in avanti ed estende le gambe. Gli spasmi sono solitamente causati da gravi patologie cerebrali.

Cosa sono gli spasmi in flessione?

Gli spasmi infantili sono crisi caratterizzate da una flessione improvvisa delle braccia, flessione in avanti del tronco ed estensione degli arti inferiori e ipsaritmia all'elettroencefalografia. Il trattamento consiste nell'ormone adrenocorticotropo, corticosteroidi orali, o nel vigabatrin.

Che cosa è la sindrome di Dravet?

La sindrome di Dravet (DS) è una encefalopatia epilettica rara, già nota come epilessia mioclonica severa dell'infanzia, ad insorgenza in genere entro il primo anno di vita, caratterizzata da gravi e frequenti crisi convulsive prolungate (anche oltre i 60' di durata), principalmente del tipo cloniche e tonico-cloniche, ...

Sindrome di Dravet: che cos’è e come riconoscerla

Che cos'è la sindrome di William?

La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.

Che cos'è la sindrome di Turner?

La sindrome di Turner è una delle cause più comuni di insufficienza ovarica prematura, per l'accelerazione del normale processo di degenerazione dei follicoli ovarici. La maggior parte delle persone colpite non ha sviluppo mammario e presenta amenorrea primaria (mancata comparsa del menarca, il primo ciclo mestruale).

Come si diagnostica la sindrome di West?

Per diagnosticare la sindrome di West ci si basa sull'esame obiettivo dei segni, quindi sull'osservazione degli spasmi, e sull'esame elettroencefalografico (EEG).

Come capire se si soffre di epilessia?

La diagnosi di epilessia è primariamente clinica, cioè basata sull'accurata descrizione degli episodi critici da parte del paziente, quando possibile, o delle persone che hanno osservato gli eventi. Gli esami diagnostici più importanti sono l'elettroencefalogramma (EEG) e la RM dell'encefalo (o, se non possibile, TC).

Quando preoccuparsi degli spasmi muscolari?

Quando preoccuparsi? In genere gli spasmi muscolari sono di breve durata, anche quando accompagnati da dolore; si raccomanda di rivolgersi ad un medico nel caso in cui il dolore diventi insopportabile (o nel caso in cui gli spasmi fossero conseguenti ad un possibile contatto con veleni e sostanze infettive).

Cosa vuol dire quando un neonato si irrigidisce?

Per i genitori che lo vedono per la prima volta, il riflesso di Moro può sembrare drammatico, poiché il bambino si irrigidisce e scoppia a piangere. Questa reazione è del tutto normale e rientra nel normale processo di sviluppo.

Perché i ragazzi hanno gli spasmi mentre dormono?

La causa è da ricercare in una reazione naturale del cervello che provoca questi scatti nel sonno per riprendere il controllo dei muscoli. Il cervello cioè interpreta l'immobilità del corpo come un segnale negativo e lancia queste scosse improvvise.

Come togliere gli spasmi?

Quali sono i rimedi contro gli spasmi muscolari? Stretching e massaggi aiutano a contrastare gli spasmi muscolari. Qualora sia la disidratazione, l'origine del disturbo, si dovranno re-integrare i liquidi, bevendo acqua arricchita da sali minerali, o assumendola per via endovenosa.

Come si fa a capire se un neonato ha problemi neurologici?

Quando finiscono spasmi neonato?

Gli spasmi affettivi dei bambini sono molto frequenti (interessano circa il 5% di tutta la popolazione pediatrica), soprattutto nella fascia di età compresa fra i 6 e i 18 mesi. È tuttavia possibile che gli spasmi affettivi continuino a manifestarsi fino a quando il piccolo non raggiunga i 4 anni di età.

Perché un neonato ha gli spasmi?

Esattamente, cosa sono i tremori del neonato? Sono movimenti involontari nel primo mese di vita dovuti all'alternanza di contrazioni di gruppi muscolari “antagonisti”, che esercitano cioè movimenti opposti: un gruppo muscolare, contraendosi, flette l'articolazione, mentre l'altro, al contrario, la estende.

Come si manifestano le crisi epilettiche nei neonati?

Sintomi delle crisi convulsive nei bambini

Di tanto in tanto possono accasciarsi e/o smettere di respirare. Nei lattanti o bambini piccoli si possono verificare tremori, sobbalzi o irrigidimenti di tutto o parte del corpo. Gli arti possono muoversi senza un perché.

Che cosa è il piccolo male?

crisi di assenza, in passato dette anche “piccolo male”: sono tipicizzate da veloce e fugace perdita di coscienza (dai 4 ai 20 secondi) ed è una delle più tipiche forme di epilessia nel bambino e nei giovane; convulsioni toniche: le crisi toniche provocano un irrigidimento dei muscoli.

Come si manifestano le crisi epilettiche nei bambini?

Durante le crisi ci possono essere anche manifestazioni di tipo motorio, irrigidimenti di braccia e gambe con convulsioni. Si può, anche, assistere ad un'anomala fuoriuscita di bava dalla bocca e alla revulsione dei bulbi oculari.

Cosa fa un bambino di 8 mesi?

A otto mesi (ma certo te ne sarai già accorta) il bambino inizia ad essere più consapevole di se stesso e ad esprimere una personalità propria. Ci sono bambini tranquilli, che amano osservare tutto ciò che avviene intorno a loro e giocano in modo più riflessivo e silenzioso.

Cosa comporta nel feto la sindrome di George?

I bambini con sindrome di DiGeorge nascono con diverse anomalie, tra cui difetti cardiaci, paratiroidi poco sviluppate o assenti, timo poco sviluppato o assente e peculiari caratteristiche facciali. I problemi dei linfociti T causano infezioni ricorrenti.

Che cos'è la sindrome di Mowat Wilson?

La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite a carico di vari organi quali apparato urinario e genitale, cuore, occhio, corpo calloso, intestino (malattia di Hirschsprung).

Come capire se si ha la sindrome di Klinefelter?

Come scoprire se si ha la sindrome di Brugada?

test farmacologici (registrazione dell'elettrocardiogramma durante infusione di farmaci che accentuano l'alterazione elettrocardiografiche – ad esempio l'Ajmalina la Flecainide). test da sforzo. test genetici. impianto di monitor cardiaco (event recorder)

Quali sono i sintomi della sindrome di Sjogren?

I sintomi caratteristici sono sensazione di bocca e occhi secchi. Si possono associare congiuntiviti e parodontopatie, ingrossamento delle ghiandole salivari, soprattutto delle parotidi, tosse secca, secchezza di cute e organi genitali. Altre manifestazioni comprendono artralgie, parestesie, astenia, vasculite cutanea.