Che cos'è la sindrome di Van der Burg?

Con sindrome di Waardenburg si fa riferimento a diverse forme di una malattia congenita che causa perdita dell'udito, alterazioni del colore degli occhi, della pelle e dei capelli e cambiamenti nella forma del viso.

Come si manifesta la sindrome di Noonan?

COME SI MANIFESTA

I primi problemi clinici che si manifestano nella sindrome di Noonan sono la cardiopatia congenita e le difficoltà di alimentazione e di crescita. Le cardiopatie congenite più frequenti sono la stenosi valvolare polmonare e la cardiomiopatia ipertrofica.

Cos'è la sindrome di pendred?

La sindrome di Pendred è una malattia autosomica recessiva, classicamente definita dalla combinazione di sordità neurosensoriale congenita bilaterale e dalla presenza del gozzo, una patologia definita dall'aumento del volume della tiroide.

Che cos'è la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è una malattia genetica caratterizzata dalla perdita parziale o totale dell'udito e della vista, a causa di anomalie rispettivamente dell'orecchio interno e della retina (retinite pigmentosa).

Che cos'è la sindrome di treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins (TCS), nota anche come sindrome di Franceschetti o disostosi mandibulo-facciale, è una malattia congenita causata da anomalie dello sviluppo dei primi archi branchiali, strutture embrionali segmentate che compaiono intorno alla 4° settimana di vita dell'embrione.

Sindrome di Brugada: si può guarire? Sintomi e diagnosi

Come vede una persona che ha la retinite pigmentosa?

I principali sintomi di retinite pigmentosa sono cecità notturna (o cecità crepuscolare) e visione tubulare. Gli individui affetti da retinite pigmentosa, infatti, non riescono a vedere bene in ambienti scarsamente illuminati e si adattano con più difficoltà al passaggio da ambienti luminosi ad ambienti bui.

Chi ha la sindrome di Ménière?

I pazienti con malattia di Ménière hanno attacchi improvvisi di vertigine. maggiori informazioni che di solito durano da 20 minuti a 12 h; raramente, gli attacchi durano fino a 24 h. Di solito, sono presenti anche nausea e vomito. Altri sintomi comprendono sudorazione, diarrea e instabilità della deambulazione.

Cosa provoca la sindrome di Ménière?

I sintomi caratteristici della sindrome di Ménière sono dovuti a un accumulo anomalo di endolinfa nel labirinto membranoso. Conosciuto come idrope endolinfatica (o semplicemente idrope), l'accumulo di endolinfa determina una distensione delle strutture stesse che la contengono, cioè l'apparato vestibolare e la coclea.

Come si diagnostica la sindrome di Poland?

Diagnosi. In genere, i medici diagnosticano la sindrome di Poland tramite un accurato esame obiettivo. Se fanno ricorso a esami strumentali ulteriori, è per approfondire alcune caratteristiche della condizione, come per esempio eventuali altre anomalie anatomiche non visibili a occhio nudo ecc.

Che cos'è la sindrome di Darwin?

Secondo il medico australiano, la malattia sarebbe la cosiddetta “sindrome del vomito ciclico”, caratterizzata da periodici episodi di vomito e nausea, che causano spossatezza, forti dolori addominali e, a volte, eruzioni cutanee, sintomi che possono perdurare da alcune ore fino a parecchi giorni.

Che cos'è la sindrome di Bloom?

La sindrome di Bloom è una malattia rara caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, eritema telangectasico sul viso e sulle altre zone esposte al sole, insulino-resistenza e predisposizione ai tumori ricorrenti e ad esordio precoce in diversi organi.

Come si diagnostica la sindrome di Turner?

Quali sono i sintomi della sindrome di Sjogren?

I sintomi caratteristici sono sensazione di bocca e occhi secchi. Si possono associare congiuntiviti e parodontopatie, ingrossamento delle ghiandole salivari, soprattutto delle parotidi, tosse secca, secchezza di cute e organi genitali. Altre manifestazioni comprendono artralgie, parestesie, astenia, vasculite cutanea.

Come si chiama la malattia che ti fa perdere l'equilibrio?

Le malattie associabili alla perdita di equilibrio sono: artrite. labirintite. otite.

Quali sono i sintomi degli acufeni?

L'acufene, noto anche come “tinnito“, è un disturbo a carico dell'orecchio che si manifesta con una percezione sonora per lo più a tonalità acuta (simile a un fischio, a un ronzio o a uno scampanellio) seppur in assenza di rumori esterni.

Quanti anni si vive con la sindrome di Ménière?

E continuai a vivere affrontando periodi di 2-3 anni di vita assolutamente normale (fatto salvo ronzio persistente e incessante e ipoacusia) a periodi di 6 mesi-1 anno di crisi.

Cosa non si può mangiare con la sindrome di Ménière?

Le persone che soffrono della sindrome di Ménière devono seguire una dieta povera di sodio, bere molta acqua ed evitare particolari alimenti, tra cui latte e derivati, formaggi e latticini, pesce e carne salata in scatola, insaccati, pane e cracker salati, burro salato, carote, spinaci, fave, vongole, ostriche, latte ...

Come si può curare la sindrome di Ménière?

La terapia medica consente un controllo dei sintomi in circa l'80% dei casi. Solo nei casi in cui la terapia medica non consenta un adeguato controllo dei sintomi si potrà ricorrere a iniezioni intratimpaniche di steroide o all'ablazione farmacologica del sistema vestibolare.

Come si chiama la malattia che ha la Minetti?

La forza e il coraggio sono le prime due cose che vengono in mente quando si pensa ad Annalisa Minetti. 46 anni, affetta da retinite pigmentosa - a causa della quale ha completamente perso la vista nell'ultimo anno - la cantante non si è mai fermata davanti a niente, dalle sfide televisive al canto, fino allo sport.

Come bloccare la retinite pigmentosa?

La patologia è causata dalla morte dei fotorecettori, le cellule che rilevano i segnali luminosi. Attualmente non esiste una cura per la retinite pigmentosa e lo sviluppo di nuovi trattamenti si basa su terapie cellulari e geniche.

Come accorgersi distacco retina?

Il distacco di retina è indolore. I primi sintomi possono comprendere la visione di numerosi corpi mobili che fluttuano attraverso il campo visivo (miodesopsie irregolari e scure), lampi di luce (fotopsie) e visione offuscata (o distorta).

Quali sono i sintomi della fibromialgia?

Come capire se si ha la sindrome di Gilbert?

Tra i sintomi più comuni ed evidenti c'è l'aumento della concentrazione ematica della bilirubina e la colorazione giallastra di cute e sclera (si tratta di un sintomo occasionale e non necessariamente sempre presente).

Perché di notte si secca la lingua?

Bocca secca di notte

aria della stanza troppo secca; utilizzo di apparecchi ortodontici o bite; raffreddore; difficoltà respiratorie dovute a sinusiti o deviazioni del setto nasale.

Come si chiama la malattia di Indi Gregory?

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una condizione genetica rara che colpisce il materiale genetico presente nei mitocondri, le "centrali energetiche" delle cellule.