Che cos'è la sindrome di Nun?
La sindrome di Noonan (SN) è una malattia multisistemica rara molto variabile, caratterizzata prevalentemente da bassa statura, dismorfismi facciali caratteristici, cardiopatie congenite, cardiomiopatia e rischio aumentato di sviluppare tumori durante l'infanzia.
Cosa comporta la sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan può coinvolgere numerosi organi: tra i sintomi più frequenti ci sono ritardo nella crescita (a volte molto marcato per difficoltà nutrizionali), deficit dello sviluppo psicomotorio, problemi cardiaci, anomalie dello scheletro, mancata discesa dei testicoli nello scroto (criptorchidismo).
Quanto vivono i bambini con la sindrome di Cockayne?
Visto che la maggior parte dei pazienti mostra multipli sintomi di invecchiamento precoce, la sindrome di Cockayne puo essere anche considerata uno dei disordini progeroidi. L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni.
Perché viene la sindrome di Ménière?
Si ritiene che l'origine della sindrome di Ménière sia da ricondurre a un eccesso del liquido normalmente presente nell'orecchio interno (vedere anche Panoramica sull'orecchio interno). Il liquido nell'orecchio è contenuto in una struttura a sacca detta sacco endolinfatico.
Quanto si vive con la sindrome di Noonan?
I bambini con meno di 6 mesi di età con sindrome di Noonan, cardiomiopatia ipertrofica e scompenso cardiaco hanno in genere una prognosi sfavorevole, con un tasso di sopravvivenza a un anno del 34%.
Che cos’è la sindrome di Tourette? Parliamone
Qual è la sindrome più pericolosa al mondo?
Cardiopatie e ictus al primo posto.
Qual è l'incidenza della sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan (SN) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da cardiopatia congenita accompagnata da facies dismorfica e bassa statura. Ha un'incidenza di 1:1000-1:2500 nati vivi, ed è una delle più frequenti condizioni sindromiche associate a difetti cardiaci congeniti.
La sindrome di Ménière è mortale?
La sindrome di Ménière è una condizione cronica che può causare sintomi debilitanti come vertigini intense, perdita uditiva, acufene e sensazione di pienezza nell'orecchio. Sebbene possa ridurre significativamente la qualità della vita dei pazienti, la sindrome di Ménière non è considerata una condizione mortale in sé.
Come si guarisce dalla sindrome di Ménière?
Al momento non esiste una cura definitiva per la malattia di Menière, ma una serie di trattamenti rivolti al controllo e alla prevenzione dei suoi sintomi. Nella fase acuta, per attenuare i sintomi della crisi, possono essere utilizzati farmaci antiemetici, anticolinergici o benzodiazepine.
Come si chiama la malattia che ti fa perdere l'equilibrio?
Noto anche come deficit vestibolare acuto, il disturbo si manifesta con impossibilità di mantenere la stazione eretta, perdita dell'orientamento, vomito, nausea, stati ansiosi, sensazione di instabilità, disequilibrio e difficoltà nel mettere a fuoco le immagini quando si compiono movimenti repentini.
Che cos'è la sindrome di Gauguin?
In psicologia, si parla di Sindrome di Gauguin per indicare proprio queste modalità “rivoluzionarie” mosse da profondi cambiamenti interni in cui si abbandona la vita passata per abbracciarne una nuova e completamente diversa dalla precedente, proprio come fece il pittore Paul Gauguin abbandonando casa, famiglia, il ...
Quanto vive una persona con la Sindrome di Williams?
La Sindrome di Williams può influenzare la qualità della vita e causare sfide a livello medico e comportamentale. Tuttavia, molte persone con questa sindrome possono avere un'aspettativa di vita normale.
Qual è la malattia più rara del mondo?
CHE COS'È La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.
Che malattia è Moya Moya?
L'angiopatia Moyamoya è una malattia cerebrovascolare cronica, rara, che porta a un progressivo restringimento fino all'ostruzione delle arterie pre-cerebrali e cerebrali, in particolare le arterie carotidi e le loro diramazioni e che tendenzialmente colpisce bambini o giovani adulti nella terza-quarta decade di vita.
Che cos'è la sindrome di Bellarmino?
La sindrome di Bellarmino è la minaccia più grave al benessere psicologico in Italia. Un malato fisico con disagio psicologico costa più del doppio per il sistema sanitario, solo per la sua malattia, senza considerare i costi per gli aspetti psichici.
Che cos'è la malattia di Noah?
La sindrome di Noonan è un rara malattia genetica, a volte ereditaria, che altera il normale sviluppo di diverse parti anatomiche del corpo. I tratti del viso insoliti, la bassa statura e alcuni difetti cardiaci congeniti ne rappresentano i principali segni patologici, nonché diagnostici.
Quanti anni si vive con la sindrome di Ménière?
E continuai a vivere affrontando periodi di 2-3 anni di vita assolutamente normale (fatto salvo ronzio persistente e incessante e ipoacusia) a periodi di 6 mesi-1 anno di crisi. Ad ogni periodo di crisi, nuovi medici e nuove speranze, nessuna delle quali sembrava funzionare fino a quando le crisi passavano da sole.
Qual è la sindrome di Stendhal?
La sindrome di Stendhal è un disturbo psico-somatico che si manifesta con una sensazione di malessere diffuso associato ad una sintomatologia psichica e fisica, di fronte ad opere d'arte o architettoniche di notevole bellezza, specialmente se si trovano in spazi limitati.
Quanto si vive con la sindrome di Rett?
La prognosi dei pazienti affetti da sindrome di Rett è molto variabile. In generale, grazie al supporto di una squadra medica completa, i bambini sopravvivono fino alla piena età adulta.
Cosa scatena la sindrome di Ménière?
Nella malattia di Ménière, i cambiamenti di pressione e volume nell'endolinfa labirintica influiscono sulla funzione dell'orecchio interno. La causa dell'accumulo di endolinfa è sconosciuta.
Cosa non si deve mangiare con la sindrome di Ménière?
Le persone che soffrono della sindrome di Ménière devono seguire una dieta povera di sodio, bere molta acqua ed evitare particolari alimenti, tra cui latte e derivati, formaggi e latticini, pesce e carne salata in scatola, insaccati, pane e cracker salati, burro salato, carote, spinaci, fave, vongole, ostriche, latte ...
Quale specialista cura la sindrome di Ménière?
Come si diagnostica la Sindrome di Ménière? La diagnosi di Sindrome di Ménière necessita della visita specialistica con l'otorinolaringoiatra e di esami quali la videonistagmografia.
Qual è la causa della sindrome di Noonan?
La sindrome di Noonan è causata da mutazioni in alcuni geni che possono essere ereditate da un genitore che possiede un gene colpito. Può anche avvenire spontaneamente in un bambino i cui genitori non possiedono un gene colpito. Possono essere coinvolti diversi tipi di geni.
Qual è la malattia genetica più diffusa?
La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. E' una patologia multiorgano, che colpisce soprattutto l'apparato respiratorio e quello digerente.
Qual è la malattia che blocca la crescita?
La caratteristica principale dei bambini affetti da sindrome di Silver Russell è lo scarso accrescimento che si manifesta già nel periodo prenatale.