Che cos'è la sindrome di Martin?
La sindrome dell'X Fragile, anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio), disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell'apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.
Che cos'è la sindrome di Martin-Bell?
La Sindrome Sindrome dell'X Fragile, chiamata anche di Martin Bell, è una malattia genetica causata da modifiche in un gene chiamato FMR1. In genere, i maschi sono più colpiti da questo disturbo rispetto alle femmine. Gli individui affetti di solito hanno uno sviluppo ritardato della parola e del linguaggio.
Che cos'è la malattia Corea?
(malattia di Huntington; corea di Huntington; corea progressiva cronica; corea ereditaria) La malattia di Huntington è una malattia ereditaria che inizia con spasmi o scatti occasionali involontari e in seguito progredisce a movimenti involontari più pronunciati (corea e atetosi), deterioramento mentale e decesso.
Che cos'è la Premutazione?
In genetica, la mutazione causata da ripetizione di triplette di nucleotidi all'interno di un gene o in zone vicine, che non determina manifestazioni patologiche.
Che cos'è la Sindrome di William?
La Sindrome di Williams è una rara malattia genetica caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale, il tutto causato da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q11.
Che cos'è la Sindrome di Asperger?
Che cos'è la sindrome di Cornelia de Lange?
E' caratterizzata da scarso accrescimento in epoca prenatale con basso peso alla nascita, scarsa crescita post-natale, circonferenza cranica piccola (microcefalia), peluria in eccesso in particolare a livello delle braccia e della regione lombare (irsutismo), mani e piedi piccoli e possibili gravi alterazioni ...
Come si vive con la sindrome di George?
Nel complesso la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge che raggiungono l'età adulta hanno un'aspettativa di vita sostanzialmente normale o di poco inferiore in caso di specifici problemi di salute. Generalmente si tratta di soggetti in grado di vivere in modo indipendente.
Che differenza c'è tra malattia genetica ereditaria e congenita?
Mentre un disordine genetico viene ereditato dai genitori, una malattia congenita non è trasmessa necessariamente dai genitori alla prole.
Che malattia è il ballo di San Vito?
La corea di Sydenham, denominata anche corea reumatica o minor (oppure ballo di San Vito), rappresenta una vasculite a probabile patogenesi autoimmunitaria a carico dei vasi encefalici, caratterizzata clinicamente da movimenti involontari non ripetitivi e afinalistici, che interessa sino al 10% dei casi di febbre ...
Che malattia è atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria, per lo più caratterizzata da atassia progressiva dell'andatura e degli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, ...
Che significa Atetosi?
L'atetosi è un flusso continuo di movimenti lenti, costanti, contorti e involontari. Colpisce solitamente le mani e i piedi. L'emiballismo è un tipo di corea, che solitamente coinvolge scatti involontari e violenti di un braccio e/o di una gamba.
Che cos'è la sindrome di West?
La sindrome di West è una forma rara e molto insolita di epilessia che colpisce in età neonatale, spesso in maniera subdola.
Perché si chiama il ballo di San Vito?
Il nome della malattia ha origine nel suo scopritore Thomas Sydenham (1624-1689). La definizione ballo di San Vito fa riferimento all'omonimo santo, martire cristiano morto nel 303 d.C., patrono dei danzatori.
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
- movimenti a scatti e poco coordinati spesso accompagnati da tremori;
- problemi muscolari, come contratture e rigidità dei muscoli (distonia);
- movimenti oculari rallentati o anormali;
- incapacità di mantenere l'equilibrio e la postura;
- incapacità di elaborazione del linguaggio.
Come si cura la sindrome di Pandas?
- Terapie immunomodulanti e antinfiammatorie, compresi FANS e cortisonici.
- IVIG (somministrazione di immunoglobuline endovena)
- e plasmaferesi, metodica durante la quale gli autoanticorpi dannosi vengono rimossi dal sistema circolatorio.
Cosa si eredita dal padre e dalla madre?
Le donne hanno due cromosomi X, uno ricevuto dalla madre, l'altro dal padre. Sotto certi aspetti, i cromosomi sessuali funzionano diversamente dai cromosomi non sessuali. Il più piccolo cromosoma Y trasporta i geni che determinano il sesso maschile e alcuni altri geni.
Come sapere se si hanno malattie ereditarie?
Per test genetico si intende l'analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio.
Come si scopre una malattia genetica?
L'analisi citogenetica rappresenta un importante strumento di diagnosi di molte malattie. Essa consiste nell'analisi al microscopio ottico del cariotipo (cromosomi che rappresentano il nostro patrimonio genetico). Questa tecnica permette di identificare le alterazioni del DNA di una certa entità.
Che cos'è la sindrome di Mowat Wilson?
La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una rara condizione genetica caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile da moderata a severa, epilessia e anomalie congenite a carico di vari organi quali apparato urinario e genitale, cuore, occhio, corpo calloso, intestino (malattia di Hirschsprung).
Chi ha scritto il ballo di San Vito?
Il ballo di San Vito - Vinicio Capossela.
Perché si fa il ballo delle debuttanti?
Rappresenta infatti il debutto in società di giovani fanciulle che, in eleganti abiti, rigorosamente bianchi e romantici, vivono l'emozione del loro primo ballo tra le braccia di affascinanti militari, cadetti e rampolli della borghesia che in “alta uniforme” le accompagnano tra valzer, polonaise e quadriglie.
Quando si è in ballo bisogna ballare?
Significato. In mezzo alla pista da ballo non ci si può fermare. Quando si decide qualcosa bisogna perseguirla fino in fondo e quando ci si ritrova in una situazione difficile non ha senso ritirarsi ma è meglio affrontarla.
Cosa si intende per atassia?
L'atassia è una condizione per cui è compromesso il controllo dei muscoli durante movimenti volontari come camminare o afferrare oggetti.
Cosa causa la malattia di Huntington?
La causa genetica della malattia è da attribuire alla mutazione da espansione di un tratto del DNA che interessa il gene HTT e che produce una proteina anomala, chiamata huntingtina. Tale proteina provoca la morte di cellule nervose (neuroni) in alcune aree del cervello.
Quanti tipi di corea ci sono?
Forme genetiche. Le còree genetiche possono essere a trasmissione autosomica dominante, recessiva, mitocondriale.