Che cos'è la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è una rara malattia ereditaria del tessuto connettivo che causa alterazioni oculari, ossee, cardiache, dei vasi sanguigni, polmonari e del sistema nervoso centrale. Questa sindrome è causata da mutazioni del gene che codifica per la proteina detta fibrillina.
Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?
La diagnosi della sindrome di Marfan è prettamente clinica, poi supportata da un test genetico. Iniziamo con una visita, una valutazione della struttura della persona con ecocardiografia, ecografia vascolare, valutazioni ortopediche e oculistiche.
Quanto si può vivere con la sindrome di Marfan?
“Fino agli anni '70, l'aspettativa di vita dei pazienti affetti da questa patologia era intorno ai 35 anni, e comunque non arrivava ai 40 anni: l'80% di loro moriva per una sindrome aortica acuta. Oggi, invece, l'aspettativa di vita è praticamente sovrapponibile a quella della popolazione generale”, spiega il dr.
Cosa fa la fibrillina?
Questo “materiale biologico” compone le articolazioni e i legamenti, ma è presente un po' in tutto il nostro corpo come collante, cuscinetto o struttura di sostegno dei vari organi, la fibrillina ne è un mattone fondamentale e la sua destrutturazione causa un mosaico di sintomi che può interessare più apparati.
Quale gene risulta mutato nella sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è causata da un'alterazione (mutazione) del gene FBN1, che indica all'organismo come produrre la fibrillina 1, una proteina che costituisce una parte importante del tessuto connettivo. Questa alterazione determina le caratteristiche della sindrome di Marfan e causa problemi medici.
Sindrome di Marfan: descrizione, cause, conseguenze e come si cura
Quando sospettare sindrome di Marfan?
La diagnosi di sindrome di Marfan si sospetta in presenza di una persona insolitamente alta e magra, con uno dei sintomi caratteristici della sindrome, o se la sindrome stessa è stata riscontrata in altri membri della famiglia (familiari di primo grado come padre, madre o fratelli/sorelle).
Come si trasmette la malattia di Marfan?
Trattandosi di una malattia a carattere autosomico dominante, solo i figli che hanno ereditato un gene FBN-1 alterato da entrambi i genitori risultano affetti dalla sindrome di Marfan. Ciò nonostante, in un caso su 4 la malattia è il risultato di mutazioni spontanee in pazienti che non hanno una storia familiare.
Chi ha la sindrome di Marfan?
I soggetti con sindrome di Marfan possono presentare: statura insolitamente alta. dita lunghe e sottili e braccia lunghe, con un'apertura delle braccia superiore all'altezza. sterno di forma insolita e che protrude all'esterno più del normale.
Dove si trova la fibrillina?
Proteina ad alto peso molecolare che costituisce microfibrille di 10 nm di diametro presenti nella matrice extracellulare di numerosi tessuti, tra i quali la pelle, i polmoni, i reni, la cartilagine e i tendini, e il rivestimento dei vasi sanguigni.
Cosa vuol dire avere le dita lunghe?
L'aracnodattilia (o acromachia) è una condizione nella quale le dita di mani e piedi sono lunghe e sottili in modo anomalo in rapporto alla grandezza rispettivamente del palmo della mano e dell'arco del piede; può essere presente fin dalla nascita o svilupparsi con il passare degli anni.
Cosa significa habitus Marfanoide?
L'habitus marfanoide, il palato fortemente arcuato e molte altre caratteristiche della LFS possono essere riscontrate nella sindrome di Marfan, una malattia del tessuto connettivo.
Come si chiama la malattia che non ti fa crescere?
CHE COS'È La sindrome di Silver Russell (SSR) è una malattia genetica caratterizzata da ritardo di crescita pre e post-natale, associato a specifiche caratteristiche del volto e in alcuni casi ad asimmetria del corpo. La frequenza della sindrome di Silver Russell è stimata intorno a 1/30.000-1/100.000 nati.
Qual è la malattia rara della figlia di Luca Ward?
Quando ci siamo accorti che Luna aveva la sindrome di Marfan è iniziato l'inferno. Una malattia che colpisce il tessuto connettivo con conseguenze cardiache, polmonari, ossee era come una voragine da affrontare.
Come capire se si ha la sindrome di Gilbert?
Tra i sintomi più comuni ed evidenti c'è l'aumento della concentrazione ematica della bilirubina e la colorazione giallastra di cute e sclera (si tratta di un sintomo occasionale e non necessariamente sempre presente).
Che cos'è la sindrome di Miller Fisher?
La sindrome di Miller Fisher, considerata una variante della Guillain-Barré, si manifesta con “caduta” delle palpebre (ptosi palpebrale), visione doppia (diplopia) e marcia instabile (atassica). Il recupero comincia solitamente nel giro di 4-8 settimane ma può durare anche vari mesi e talora permangono degli esiti.
Che cos'è la sindrome di Wolf?
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
Che cos'è la fibrosi?
Fibrosi è il termine medico che identifica l'anomala formazione di ingenti quantità di tessuto connettivo-fibroso in un organo, in una porzione di un organo oppure in un particolare tessuto del corpo, senza alcun riferimento al comportamento del parenchima.
Quali sono i sintomi della sindrome di Sjogren?
I sintomi caratteristici sono sensazione di bocca e occhi secchi. Si possono associare congiuntiviti e parodontopatie, ingrossamento delle ghiandole salivari, soprattutto delle parotidi, tosse secca, secchezza di cute e organi genitali. Altre manifestazioni comprendono artralgie, parestesie, astenia, vasculite cutanea.
Che cos'è la fibrosi ci?
La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria, cronica ed evolutiva. È caratterizzata dalla produzione di muco denso, vischioso, che tende ad ostruire i bronchi e i dotti del pancreas.
Come si chiama la malattia che nasci vecchio?
La malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una malattia genetica estremamente rara, denominata anche progeria, caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia, senza alterazione delle capacità intellettive, con alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.
Come si chiama la malattia della crescita?
L'acromegalia è una malattia rara che conta 60-120 casi per milione di abitanti. È dovuta ad un'eccessiva produzione di ormone della crescita (GH - growth hormone) in età post-puberale, quando non è più possibile la crescita staturale perché le cartilagini di coniugazione si sono definitivamente saldate.
Come scoprire se si ha la sindrome di Brugada?
test farmacologici (registrazione dell'elettrocardiogramma durante infusione di farmaci che accentuano l'alterazione elettrocardiografiche – ad esempio l'Ajmalina la Flecainide). test da sforzo. test genetici. impianto di monitor cardiaco (event recorder)
Cosa causa una malattia genetica?
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) di sequenza del DNA, che coinvolge uno o più geni presenti nel genoma (v. gene).
Come si eredita una malattia genetica?
Una malattia ereditaria è senz'altro genetica poiché si tratta di una malattia la cui causa è una mutazione in uno o più geni. Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.
Come capire se una malattia genetica è dominante?
Vengono classificate come dominanti, quando il fenotipo clinico si manifesta sia negli individui eterozigoti che omozigoti per il gene mutato, e recessive, quando la malattia si manifesta solo negli individui omozigoti per la mutazione.