Che cos'è la sindrome di Grayson?
E' una rara distrofia corneale, anch'essa come la distrofia maculare, a trasmissione autosomica recessiva. L'esordio avviene tra la prima e la seconda decade con grave fotofobia, lacrimazione e deficit visivo.
Che cos'è la sindrome di Darwin?
È una malattia reumatica causata da un eccesso di acido urico nel sangue e nei tessuti adiacenti all'articolazione (iperuricemia).
Qual è la causa della sindrome di Rotor?
Eziologia. La causa di questa sindrome ancora non è stata chiarita, in passato si sono effettuati studi per comprendere se potesse essere collegato a un'anomalia del gene ABCC2 e in tal caso si configurava come una variante della sindrome di Dubin-Johnson, ma i risultati sono stati negativi.
Che cos'è la sindrome di Armstrong?
La sindrome di Alström (AS) è una malattia multisistemica rara, caratterizzata da distrofia dei coni e dei bastoncelli, sordità, obesità, insulino-resistenza ed iperinsulinemia, diabete mellito tipo 2, cardiomiopatia dilatativa (CMD) e disfunzione epatica e renale progressiva.
Che cos'è la sindrome di Najjar?
La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia del metabolismo della bilirubina, causata da carenza o funzionamento difettoso di un enzima chiamato UGT, deputato a “preparare” la bilirubina per l'eliminazione fisiologica, legando (“coniugando”) alla sua molecola delle molecole di zuccheri.
Che cos'è la Sindrome di Asperger?
La sindrome di Gilbert è pericolosa?
Si manifesta generalmente dopo la pubertà ed è più frequente negli uomini rispetto alle donne; il più delle volte è innocua e priva di sintomi, mentre l'aspettativa di vita è assolutamente normale.
Quali sono i sintomi della sindrome di Turner?
Le bambine colpite dalla sindrome in genere presentano bassa statura, pelle lassa nella zona della nuca, problemi di apprendimento e incapacità ad avviare spontaneamente la pubertà. La diagnosi viene confermata dall'analisi dei cromosomi. La terapia a base di ormoni può stimolare la crescita e dare inizio alla pubertà.
Che cos'è la sindrome di Ercole?
Le sindromi di Ehlers-Danlos sono rare patologia ereditarie del tessuto connettivo che determinano un'insolita ipermobilità delle articolazioni, pelle molto elastica e fragilità dei tessuti. Tali sindromi sono causate da un difetto in uno dei vari geni che controllano la produzione del tessuto connettivo.
Che cos'è la sindrome di Rocky?
La sindrome di Rokitanski, anche nota con il nome completo di Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) o agenesia mülleriana è una condizione rara (interessa 1 persona su 4000-5000) caratterizzata dall'assenza fin dalla nascita di utero e terzo superiore della vagina, determinata da un atipico sviluppo dei ...
Che cos'è la sindrome di Benson?
Abstract. L'Atrofia Corticale Posteriore (PCA), nota anche come Sindrome di Benson, è una variante rara della malattia di Alzheimer che colpisce le regioni parietali ed occipitali dell'encefalo ed è caratterizzata principalmente da disturbi di natura visuo-spaziale e visuo-percettiva.
Che cos'è la sindrome di Vici?
La sindrome di Vici è una malattia complessa caratterizzata da malformazioni congenite del cervello, cataratta, ipopigmentazione della cute, danni progressivi della funzione cardiaca e muscolare, immunodeficienza.
Qual è la causa della sindrome di Dubin-Johnson?
Fisiopatologia. L'iperbilirubinemia coniugata è il risultato di un errato trasferimento endogeno ed esogeno di coniugati anionici dagli epatociti nella bile L'escrezione biliare della bilirubina coniugata o diretta è dovuta a una mutazione nella proteina di resistenza multipla ai farmaci 2 (MRP2).
Qual è la sindrome di Renault?
Nella malattia di Raynaud, i piccoli vasi del sangue, chiamati arteriole o capillari, che trasportano il sangue alle estremità, si restringono (vasospasmo) provocando in una prima fase una riduzione del flusso sanguigno e un conseguente cambio di colorito (ad esempio, dita bianche).
Che cos'è la sindrome di Chagas?
La malattia di Chagas o tripanosomiasi americana è una parassitosi originaria ed endemica in America Latina. È causata da cimici triatomine che vivono nelle crepe dei muri e dei tetti delle case di terra e paglia delle zone rurali del Sud America che si trasmette all'uomo principalmente per via vettoriale.
Che cos'è la sindrome del Malato Immaginario?
L'ipocondria è lo stato di preoccupazione eccessiva per la propria salute pur in assenza di malattie organiche. E' una distorsione delle normali sensazioni che provengono dall'interno del corpo e che vengono interpretate come sintomi di una patologia specifica.
Che cos'è la malattia del bradipo?
Isolato per la prima volta al mondo il virus Oropouche nel liquido seminale. Pericolo trasmissione tra umani. Verona, 18 ottobre 2024 – La chiamano “febbre del bradipo” o “virus della pigrizia”, ma il suo nome scientifico è Oropouche. Provoca febbre alta improvvisa, dolori muscolari e articolari, mal di testa intenso.
Che cos'è la sindrome di McGregor?
La sindrome di Greig o cefalopolisindattilia di Greig è una malattia genetica rara caratterizzata da dismorfismo cranio-facciale, polidattilia e sindattilia.
Che cos'è la sindrome di Berger?
La nefropatia da IgA (chiamata anche malattia di Berger) è una malattia renale caratterizzata da accumulo di un particolare tipo di anticorpi, le immunoglobuline A, nel glomerulo, la porzione di rene in cui avviene la filtrazione del sangue per eliminare le sostanze di rifiuto.
Che cos'è la sindrome della bella donna?
Le persone affette da tale sindrome sono geneticamente di sesso maschile, con un cromosoma X e un cromosoma Y, ma il loro aspetto è femminile in quanto il loro corpo non è capace di rispondere agli ormoni maschili (androgeni).
Qual è la sindrome di Stendhal?
La sindrome di Stendhal è un disturbo psico-somatico che si manifesta con una sensazione di malessere diffuso associato ad una sintomatologia psichica e fisica, di fronte ad opere d'arte o architettoniche di notevole bellezza, specialmente se si trovano in spazi limitati.
Che cos'è la sindrome di Jones?
La sindrome di Curry-Jones è una forma di craniosinostosi sindromica caratterizzata da craniosinostosi coronale monolaterale o da sinostosi multiple delle suture, associate ad agenesia totale o parziale del corpo calloso, polisindattilia preassiale e sindattilia delle mani e/o dei piedi, anomalie della cute (aree ...
Qual è la sindrome di San Filippo?
Detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 3A, la sindrome di Sanfilippo è tradizionalmente descritta come una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta cioè ad alterazioni del funzionamento dei lisosomi, organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole.
Che cos'è la sindrome XO?
La sindrome di Turner (45,X0) è una patologia cromosomica data dalla monosomia del cromosoma X. Presenta una frequenza di 1 su 4000 nate. Nel 50 % dei casi la s. di Turner è causata dalla mancanza totale di un cromosoma X.
Quali sono i sintomi della sindrome di Marfan?
- statura insolitamente alta.
- dita lunghe e sottili e braccia lunghe, con un'apertura delle braccia superiore all'altezza.
- sterno di forma insolita e che protrude all'esterno più del normale.
- articolazioni allentate.
- piedi piatti.
- ginocchia che si piegano all'indietro.
Perché viene la sindrome di Ménière?
Si ritiene che l'origine della sindrome di Ménière sia da ricondurre a un eccesso del liquido normalmente presente nell'orecchio interno (vedere anche Panoramica sull'orecchio interno). Il liquido nell'orecchio è contenuto in una struttura a sacca detta sacco endolinfatico.