Che cos'è la sindrome di Beckham?
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è una malattia genetica caratterizzata da iperaccrescimento, predisposizione ai tumori e malformazioni congenite. Sinonimo/i: BWS. Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico.
Che cos'è la sindrome di Bouchet?
(sindrome di Behçet)
La malattia di Behçet è un'infiammazione cronica dei vasi sanguigni (vasculite) che può causare ulcere dolorose della bocca e dei genitali, lesioni cutanee e problemi oculari. Anche le articolazioni, il sistema nervoso e l'apparato digerente possono infiammarsi.
Quali sono le cause della sindrome di Beckwith Wiedeman?
QUALI SONO LE CAUSE
La sindrome di Beckwith Wiedeman è dovuta ad alterazioni genetiche o epigenetiche, ovvero a fattori che controllano "l'espressione” dei geni, cioè il “passaggio” delle informazioni necessarie alla cellula per sintetizzare (costruire) una determinata proteina.
Quanto si vive con la sindrome di Sotos?
È caratterizzata da una crescita al di sopra del normale e da ritardo nell'acquisizione delle principali tappe dello sviluppo. La Sindrome di Sotos non è però incompatibile con la vita e chi ne è affetto vive in modo pressoché normale.
In che cosa consiste la sindrome di David?
Si trattava di una rara malattia neurodegenerativa». La mucopolisaccaridosi di tipo 3, o sindrome di Sanfilippo, è una malattia genetica rara, causata dall'accumulo di sostanze tossiche nel sistema nervoso e caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione e disturbi del comportamento.
Giornata sindrome di Beckwith-Wiedemann. Mamma Lucia racconta la storia di Isabel: «I mio miracolo»
Che malattia è la sindrome?
Con il termine sindrome si intende, in medicina, un insieme di sintomi e segni clinici che costituiscono le manifestazioni cliniche di una o diverse malattie, indipendentemente dall'eziologia che le contraddistingue.
Quali sono i sintomi di un muscolo del pollice infiammato?
La “tenosinovite flessoria del pollice” è un'infiammazione del tendine del muscolo flessore del pollice e della sua guaina, che a volte può portare alla formazione di un nodulo doloroso e ad episodi di blocco temporaneo del dito. Il medico può prescrivere un'ecografia muscolo-tendinea per confermare la diagnosi.
Qual è la sindrome più rara al mondo?
CHE COS'È La sindrome di Gorham-Stout, conosciuta anche come “malattia dell'osso fantasma”, “malattia dell'osso che scompare” o “osteolisi massiva idiopatica” è una malattia rara, circa 300 casi descritti al mondo. La rarità è probabilmente dovuta anche al fatto che spesso non viene riconosciuta quindi diagnosticata.
Quanto vive chi ha la sindrome di Cockayne?
Visto che la maggior parte dei pazienti mostra multipli sintomi di invecchiamento precoce, la sindrome di Cockayne puo essere anche considerata uno dei disordini progeroidi. L'età media alla morte, descritta in questi pazienti, è di 12 anni.
Qual è la sindrome di San Filippo?
Detta anche mucopolisaccaridosi di tipo 3A, la sindrome di Sanfilippo è tradizionalmente descritta come una malattia da accumulo lisosomiale, dovuta cioè ad alterazioni del funzionamento dei lisosomi, organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole.
Che cos'è la sindrome di Perlman?
La sindrome di Perlman è una rara sindrome caratterizzata da macrosomia neonatale, ipotonia, organomegalia, caratteristici dismorfismi facciali (labbro superiore a forma di V rovesciata, fronte prominente, occhi infossati, ponte nasale largo e piatto, orecchie basse, lieve micrognazia)), anomalie renali (nefromegalia e ...
Come si chiama la sindrome che non ti fa crescere?
Ha la Sindrome di Silver Russell, una malattia genetica rara che si manifesta con un severo ritardo di crescita, sia in termini di peso sia di statura.
Che cos'è la sindrome di Bellarmino?
La sindrome di Bellarmino è la minaccia più grave al benessere psicologico in Italia. Un malato fisico con disagio psicologico costa più del doppio per il sistema sanitario, solo per la sua malattia, senza considerare i costi per gli aspetti psichici.
Che cos'è la sindrome di Berger?
La nefropatia da IgA (chiamata anche malattia di Berger) è una malattia renale caratterizzata da accumulo di un particolare tipo di anticorpi, le immunoglobuline A, nel glomerulo, la porzione di rene in cui avviene la filtrazione del sangue per eliminare le sostanze di rifiuto.
Che cos'è la sindrome di Stoccarda?
Particolare stato psicologico che può interessare le vittime di un sequestro o di un abuso ripetuto, le quali, in maniera apparentemente paradossale, cominciano a nutrire sentimenti positivi verso il proprio aguzzino che possono andare dalla solidarietà all'innamoramento.
Che cos'è la sindrome di Gullo?
L'iperenzimemia pancreatica benigna è una sindrome che è stata descritta di recente da uno di noi (L.G.), caratterizzata da un abnorme aumento delle concentrazioni sieriche degli enzimi pancreatici in assenza di malattia pancreatica.
Come sfiammare il nervo del pollice?
Il trattamento conservativo prevede la somministrazione di farmaci antinfiammatori e l'applicazione di ghiaccio sulla parte dolente, l'uso di un tutore rigido per il polso (incluso il pollice) e la fisioterapia strumentale antalgica/anti-infiammatoria (vedi laserterapia, tecarterapia etcc….).
Che cos'è la sindrome della balia?
È nota anche come “sindrome della balia”, proprio perché può colpire tutti coloro, che accudiscono il piccolo tenendolo in braccio molto spesso. Si tratta di un'infiammazione ai tendini del polso, che provoca dolore in tutti i movimenti del polso, ma anche nella presa tra pollice e indice.
Quali sono i sintomi di tendini infiammati?
I segnali più comuni includono: Dolore localizzato lungo il tendine infiammato, che può peggiorare con il movimento. Gonfiore e rigidità articolare, in particolare al mattino o dopo lunghi periodi di inattività. Sensazione di calore e arrossamento nella zona colpita.
Come si chiama la malattia che ti fa male tutto?
La fibromialgia o sindrome fibromialgica è caratterizzata da dolore cronico diffuso. Di difficile diagnosi, comporta una convivenza forzata con dolore e stanchezza che induce depressione e assenza di progettualità, influendo negativamente sulla qualità della vita delle persone che ne risultano affette.
Che cos'è la sindrome di Gauguin?
In psicologia, si parla di Sindrome di Gauguin per indicare proprio queste modalità “rivoluzionarie” mosse da profondi cambiamenti interni in cui si abbandona la vita passata per abbracciarne una nuova e completamente diversa dalla precedente, proprio come fece il pittore Paul Gauguin abbandonando casa, famiglia, il ...
Quali sono le cause di bocca e occhi secchi di notte?
Le cause più frequenti di occhi secchi e bocca secca (sintomi da sindrome sicca) sono l'invecchiamento e i farmaci, ma quando si verifica l'ingrossamento della parotide oltre ai suddetti sintomi devono essere considerate e distinte dalla sindrome di Sjögren malattie come l'epatite C, l'HIV, la bulimia e la sarcoidosi.
Qual è la sindrome di Stendhal?
La sindrome di Stendhal è un disturbo psico-somatico che si manifesta con una sensazione di malessere diffuso associato ad una sintomatologia psichica e fisica, di fronte ad opere d'arte o architettoniche di notevole bellezza, specialmente se si trovano in spazi limitati.
Che cos'è la sindrome dei bambini farfalla?
L'epidermolisi bollosa, denominata anche "sindrome dei bambini farfalla", rappresenta un gruppo di malattie rare che rendono la pelle fragile e propensa alla formazione di bolle, in risposta a una lesione minore (ad esempio, causata da calore, frizione, graffi o nastro adesivo).
Che cos'è la sindrome di San Francesco?
La sindrome da “Novello san Francesco”
Di solito questi giovani sono i primi a ritirarsi dal gruppo vocazionale o comunque ad andare via dal Postulato. Molto difficile infatti per loro vivere la concretezza, confrontarsi con il reale spesso contradditorio e ambivalente…