Che cos'è la leucodistrofia metacromatica?

Cos'è la leucodistrofia metacromatica È causata da mutazioni in un gene, arilsulfatasi-A (ARSA), che portano all'accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell'organismo, tra cui fegato, cistifellea, reni, milza.

Che malattia è la leucodistrofia?

Le leucodistrofie sono un gruppo di malattie su base genetica, quindi non secondarie ad un danno che avviene prima o dopo la nascita, che provocano la progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale (cervello, cervelletto e midollo spinale) e più raramente dei nervi periferici.

Che cos'è la malattia di Krabbe?

Nella malattia di Krabbe un enzima necessario per degradare i lipidi, chiamato cerebroside beta-galattosidasi, non funziona correttamente. I lipidi si accumulano e influenzano la crescita dei tessuti che avvolgono i nervi, la guaina mielinica. Questa malattia colpisce i neonati e causa deficit intellettivo.

Che cos'è la sindrome di Alexander?

Che cos'è e come si manifesta la malattia di Alexander? La malattia di Alexander fa parte della famiglia delle leucodistrofie, malattie neurodegenerative dovute a una progressiva perdita della sostanza bianca, il rivestimento isolante dei nervi che assicura una corretta trasmissione del segnale nervoso.

Come si vive con la sindrome di George?

Nel complesso la maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di DiGeorge che raggiungono l'età adulta hanno un'aspettativa di vita sostanzialmente normale o di poco inferiore in caso di specifici problemi di salute. Generalmente si tratta di soggetti in grado di vivere in modo indipendente.

Leucodistrofia metacromatica

Come si esce dalla sindrome di Stoccolma?

Sindrome di Stoccolma: esiste una Cura? Non esiste alcun specifico piano terapeutico per chi sviluppa la sindrome di Stoccolma; è, infatti, il tempo a ristabilire la normalità nella psiche della vittima del sequestro.

Come si chiama la malattia che nasci vecchio?

La malattia di Hutchinson-Gilford (SPHG), è una malattia genetica estremamente rara, denominata anche progeria, caratterizzata da un invecchiamento accelerato che si manifesta precocemente nell'infanzia, senza alterazione delle capacità intellettive, con alterazioni di pelle, ossa e sistema cardiovascolare.

Come si cura la malattia di Fabry?

Attualmente, il trattamento standard per questa malattia è la terapia di sostituzione enzimatica (ERT), che consiste in un'infusione endovenosa (flebo) di una “copia” dell'enzima mancante.

Cosa può provocare il morbo di Crohn?

Il Morbo di Crohn è caratterizzata da un'alterata risposta infiammatoria del tratto digestivo – gastrointestinale che può associarsi dolore addominale, diarrea, affaticamento, flatulenza, gonfiore, perdita di peso e malnutrizione, anemia, ecc.

Che cosa è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia infiammatoria, demielinizzante e neurodegenerativa del sistema nervoso centrale, costituito dal cervello e dal midollo spinale, che si manifesta con sintomi di vario genere, in età giovanile, ma anche più avanzata.

Che cos'è la cistinosi?

La cistinosi è una malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni o altre alterazioni) del gene CTNS che contiene le informazioni necessarie alla cellula per produrre una proteina, la cistinosina che è in grado di trasportare l'aminoacido cistina.

Quali sono le malattie demielinizzanti?

Sono malattie demielinizzanti la sclerosi multipla, l'adrenoleucodistrofia, l'encefalomielite acuta disseminata, l'adrenomieloneuropatia, la malattia di Devic e la neuropatia ottica ereditaria di Leber.

Quanti anni si può vivere con il morbo di Crohn?

Il miglioramento delle cure ha anche ridotto drasticamente la mortalità, che oggi si attesta attorno all'1-2 per cento: oggi a una persona che riceve una diagnosi di MICI si prospetta infatti una speranza di vita pressoché analoga a quella di una persona sana.

Dove fa male se si ha il morbo di Crohn?

Il morbo di Crohn è una malattia infiammatoria intestinale nella quale l'infiammazione cronica coinvolge tipicamente la parte inferiore dell'intestino tenue, l'intestino crasso o entrambi, ma può interessare qualsiasi parte del tratto digerente.

Come si capisce se si ha il morbo di Crohn?

Come si diagnostica la malattia di Fabry?

Se sospettano la malattia di Fabry, i medici e altri terapisti possono eseguire vari esami specialistici a conferma della diagnosi. Uno di essi è un esame del sangue in cui viene misurato l'enzima α-galattosidasi A. Nelle pazienti con sospetta malattia di Fabry, un test genetico può fare chiarezza.

Cosa comporta la malattia di Gaucher?

La malattia porta a un ingrossamento del fegato e della milza e a una pigmentazione bruna della cute. L'accumulo di glucocerebrosidi negli occhi provoca la comparsa di macchie gialle definite pinguecole. L'accumulo nel midollo osseo può causare dolore e distruzione dell'osso.

Che cosa sono le malattie mitocondriali?

Le malattie mitocondriali sono malattie ereditarie che colpiscono il metabolismo energetico delle cellule. Dal punto di vista clinico si presentano in maniera estremamente variabile in quanto possono riguardare qualsiasi organo o sistema del nostro corpo.

Cosa succede al cervello quando si invecchia?

Con l'avanzare dell'età, il numero di cellule nervose. maggiori informazioni cerebrali può diminuire, anche se in misura significativamente diversa da persona a persona, secondo lo stato di salute. Inoltre, alcuni tipi di memoria, come ad esempio la memoria temporanea, sono più esposti alla perdita.

Quali sono i sintomi della vecchiaia?

Abbassamento della capacità visiva e uditiva. Perdita di memoria. Ipercolesterolemia (aumento dei livelli di colesterolo) Aumento delle malattie cardiovascolari.

Che differenza ce tra malattia congenita è genetica?

Una malattia ereditaria è senz'altro genetica: può in effetti essere definita come una malattia causata da una mutazione genetica che è stata trasmessa dai genitori alla prole. Il termine congenita, invece, si riferisce semplicemente a una malattia che è presente fin dalla nascita.

Come si chiama la sindrome del carceriere?

Particolare stato psicologico che può interessare le vittime di un sequestro o di un abuso ripetuto, i quali, in maniera apparentemente paradossale, cominciano a nutrire sentimenti positivi verso il proprio aguzzino che possono andare dalla solidarietà all'innamoramento.

Come capire se si ha la sindrome di Stoccolma?

Dimostra sentimenti positivi come simpatia, empatia, affetto e talvolta innamoramento nei confronti del sequestratore/carnefice. Rinuncia alla fuga anche avendone la possibilità Rifiuta di collaborare con la polizia o con le autorità nei confronti dei quali prova invece dei sentimenti avversi.

Perché la sindrome di Stoccolma si chiama così?

La sindrome di Stoccolma si chiama così a causa di un caso accaduto a Stoccolma nei primi anni Settanta. E fu teorizzata da un famoso psichiatra criminologo. La sindrome di Stoccolma è un meccanismo per cui un prigioniero simpatizza con il suo rapitore.

Qual è il miglior antinfiammatorio per l'intestino?